Болезнь Гунтера 11

Найдено 1 определение
Болезнь Гунтера 11
генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Нарушена активность фермента идуронатфосфаза. Выраженая умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией поражениями костной системы, другими пороками физического развития. Возможен пренатальный диагноз Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012