БЕККЕРА МИОТОНИЯ

Найдено 1 определение
БЕККЕРА МИОТОНИЯ
описана немецким генетиком P. E. Becker, 1908–2000) – выраженная генерализованная миотония, развивающаяся в возрасте от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков: сначала поражаются мышцы ног, через несколько лет – мышцы рук; на поздних стадиях возможно вовлечение в процесс лицевой мускулатуры. Возможна мышечная слабость в сочетании с мышечными гипертрофиями. Уровень креатинфосфокиназы в плазме крови может быть повышен. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна дородовая ДНК-диагностика.
P. E. Becker, F. Kiener. Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1955; 193: 427–448.
P. E. Becker. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien. Acta genetica et statistica medica, 1957, 7: 303–310.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
1.47 мб

Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальн

Курбатов С.А., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Гундорова П., Поляков А.В.
Врожденная миотония (ВМ) самая частая форма из группы наследственных недистрофических миотоний, развивающаяся в результате мутации гена CLCN1 и нарушения работы ионных каналов хлора мембраны мышечных волокон.