БАРДЕ-БИДЛЯ СИНДРОМ

ранее назывался Лоуренса – Муна – Барде – Бидля синдром; описан офтальмологами – британским J. Z. Laurence, 1830–1874, и американским R. C. Moon, 1844–1914, а в ХХ в. французским врачом G. Bardet и венгерским патологом A. Biedl, 1869–1933) – наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией сетчатки и слепотой у большинства больных, генерализованным ожирением, начинающимся на 1–2-м году жизни, умственной отсталостью, гипогонадизмом, постаксиальной полидактилией (дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей, стоп). Из пяти перечисленных основных признаков, как правило, встречаются 3–4. Дополнительные признаки: катаракта, макулярная дегенерация, атрофия зрительных нервов, миопия, нистагм, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока); микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), оксицефалия (асимметричная акроцефалия или смещение «башни» в одну сторону); гипогенитализм (у мальчиков – гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия, крипторхизм; у женщин – удвоение матки, влагалищная перегородка, атрезия влагалища); патология почек (дисплазия, кисты, нефросклероз, гломерулонефрит, пиелонефрит). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).
J. Z. Laurence, R. C. Moon. Four cases of «retinitis pigmentosa» occurring in the same family and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmic Review, London, 1866; 2: 32–41.
G. Bardet. Sur un syndrome dobesite infantile avec polydactylie et retinite pigmentaire (contribution a letude des formes cliniques de lobesite hypophysaire). Thesis; Paris, 1920; Note: No 479.
A. Biedl. Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Dystrophie. Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1922; 48: 1630.