Атаксия-телеангиэктазия

Найдено 1 определение
Атаксия-телеангиэктазия
Син.: Болезнь Луи-Бар. Атаксия, телеангиэктазия с поражением кожи, глаз, мозговых оболочек и вещества мозга, главным образом мозжечка. Проявляется в раннем детстве статомоторной атаксией, дизартрией, нистагмом, миоклонией, арефлексией, гипестезией в дистальных отделах конечностей, задержкой развития. На коже – пигментные пятна кофейного цвета. Особенно страдает кожа лица, конъюнктива. Постепенно развиваются атрофические процессы в коже, поседение волос, возможное уже в школьном возрасте, признаки поражения задних канатиков спинного мозга, что ведет к сенситивной атаксии. Отмечается задержка физического и интеллектуального развития. Часто гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, тенденция к хроническим воспалительным заболеваниям легких, склонность к поражению ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома). Прогноз плохой. Относится к группе факоматозов (см.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описала в 1941 г. французская врач Louis-Bar.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF

Клинико-иммунологические особенности атаксии телеангиэктазии при динамическом наблюдении

Хакимова Р. Ф., Камашева Г. Р.
Представлены данные многолетнего наблюдения группы пациентов с атаксией-телеангиэктазией (А-Т). Показано, что клинические проявления А-Т могут отличаться у разных больных.