Aper, 1906) – акроцефалосиндактилия (акроцефалия + синдактилия), наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность анормального гена вариирует в широких пределах. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. башенный череп с нависающими лобными его отделами; 2. уродливое строение лицевого черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье); 3. краниостеноз; 4. синдактилия на руках и/или ногах; 5. атрофия зрительных нервов; 6. различные врожденные пороки строения внутренних органов, другие дисгенетические признаки. Чаще всего выявляется умственное недоразвитие разной степени выраженности. Из психических нарушений наблюдаются, кроме того, вспыльчивость, импульсивность, агрессивность пациентов. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного расстройства ныне не существует.
АПЕРА СИНДРОМ
Синдром Апера
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
АПЕРА СИНДРОМ
описан французским педиатром E. Apert, 1868–1940; синоним – акроцефалосиндактилия, тип I) – наследственное патологическое состояние: коронарный синостоз (преждевременное закрытие венечных швов черепа), в результате чего свод черепа становится высоким, широким и коротким – акроцефалия («башенный череп»); гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, плоский лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), экзофтальм (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы с расширением глазной щели), запавшая переносица, прогнатия (выдвинутое положение верхней челюсти); полное сращение II – V пальцев кистей и стоп (синдактилия), короткие, толстые I пальцы. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение хирургическое.
E. Apert. De lacrocephalosyndactylie. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1906; 23: 1310.
E. Apert. De lacrocephalosyndactylie. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1906; 23: 1310.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010