Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

Предыдущий термин:
Аномалии пальцев

Следующий термин:
АНОМАЛИЯ

Содержание:

Найдено 1 определение:

Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

sex chromosome disorders) Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY хромосом определяет генетический пол. На 2-м месяце беременности начинается дифференциация гонад на яичник или тестикулы. В течение 3-го месяца беременности гормональный секрет тестикул (андрогены) обусловливает дифференциацию внутренних и внешних мужских половых органов. Отсутствие андрогенов, наблюдаемое в большинстве случаев у генетических женщин, обусловливает у них внутреннюю и внешнюю дифференциацию половых органов. Иногда генетические или гормональные расстройства проявляются в неоднозначной дифференциации, затрудняя точное определение пола ребенка при рождении. Джон Мани и его сотрудники, наблюдая поведение таких индивидуумов, показали, что окружение (т. е. воспитание и обращение как с мальчиком или девочкой) определяет гендерную роль и идентичность в большей степени, чем генетические или морфологические факторы. Аномалии П. х. могут возникать при мейозе (деление клеток с образованием гамет - клеток, содержащих лишь половину полного набора хромосом) или при митозе (деление всех клеток после стадии гамет). Генетические аберрации при мейозе оставляют организм с недостаточным или избыточным количеством П. х.; аберрации при мейозе приводят к мозаичности (комбинации более чем одного хромосомного паттерна у одного индивидуума). Может тж наблюдаться обрыв, а не полное отсутствие П. х., следствием чего является различная патология внутренних и наружных половых органов. Выпадение или излишек П. х. представляют собой наиболее отчетливые аномалии П. х. Единственной совместимой с жизнью потерей половой хромосомы является наличие Х-хромосомы без партнерской половой хромосомы. Мужской вариант этого синдрома (YО) всегда сопровождается летальным исходом. Синдром Тернера (генетический кариотип 45/ХО - наличие лишь одной П. х. при всего 45 хромосомах) наблюдается в одном случае на 7 тыс. новорожденных, но гораздо чаще при самопроизвольных выкидышах. Из женщин с синдромом Тернера ок. половины представляют собой "чистый" генетический кариотип 45/ХО; др. половина имеет разнообразную структуру П. х., обычно обусловленную дефектом во второй хромосоме. Главным признаком этого расстройства является дисгенез гонад (недоразвитие яичника) и бесплодие. Фенотипически внутренние и внешние половые органы остаются неразвитыми, при наступлении пубертатного периода отсутствуют менструации, а вторичные половые признаки могут развиваться лишь после терапии эстрогеном. У этих женщин наблюдается тж отчетливый комплекс врожденных аномалий - низкий рост, патология шейных позвонков, широкие сосцы, придающие груди щитообразный вид. Индивидуумам с синдромом Тернера придается женская гендерная роль, они воспитываются как девочки с типично женской гендерной ролью и идентичностью. Индивидуумы с синдромом Кляйнфельтера - расстройства, при котором к нормальному 46/ХY кариотипу (чаще всего 47/XXY) добавляется по меньшей мере одна Х-хромосома, фенотипически принадлежат к женскому полу, имеют малый до среднего размер полового члена, чрезвычайно малый размер дисфункциональных тестикул, округленные бедра и тенденцию к развитию груди по женскому типу. При этом часто наблюдается высокая заболеваемость хроническими легочными расстройствами и патологией печени, а также снижение интеллекта. Отмечается тж повышенная заболеваемость психич. расстройствами и отклонения сексуального предпочтения, хотя у этих индивидуумов снижено половое влечение, возможно, вследствие недостаточной секреции тестостерона. В психиатрических больницах и исправительных учреждениях достаточно часто встречаются лица, страдающие этим нарушением. Индивидуумы с генетическими кариотипами более чем одной дополнительной Х-хромосомы (напр., 49/ХХХХY) демонстрируют более выраженную умственную отсталость, генитальную недоразвитость и др. аномалии физ. развития. Синдром Кляйнфельтера встречается в 1 случае на 400 живорожденных; часты комбинации с др. генетическими аномалиями (мозаичность). При кариотипе 47/ХYY (обозначаемом как "супермужской") имеется по меньшей мере одна лишняя П. х. Фенотип является мужским. Лишняя Y-хромосома обусловливает рост значительно выше среднего, но не влияет на выраженность к.-л. др. признаков, к-рые можно было бы обозначить как "супер"-мужские. У этих больных часто наблюдается бесплодие, умственная отсталость и делинквентное поведение с импульсивностью и неспособностью предвидеть последствия своих поступков. Хотя эти лица чаще обычного находятся в исправительных учреждениях, вероятно, было бы неправильно заключить, что кариотип 47/ХYY является генетическим маркером преступной деятельности. Повысить вероятность противоправного поведения могут такие его побочные факторы, как умственная отсталость, импульсивность и физ. мощь (возможно, производящая устрашающее впечатление). При кариотипе 47/XXX (обозначаемом как "суперженский") нет отчетливых физ. признаков, хотя IQ может быть несколько ниже нормы. Эти женщины имеют типичную женскую гендерную роль/идентичность. Хотя они способны к деторождению, у них повышена частота дисменорей и раньше наступает менопауза; их потомство имеет повышенную вероятность получить XXY или XXX хромосомную аномалию. Добавочные Х-хромосомы имеют следствием нарастание степени умственной отсталости, и возможно, что излишек хромосом любого рода связан со снижением уровня интеллекта. См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни Б. И. Торн
Оцените определение:

Источник: Р. Корсини, А. Ауэрбах. Психологическая энциклопедия. СПб.: Питер, 2006. - 1096 с

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Выявление аномалий в системе половых хромосом и значение определения полового хроматина как скриниру

Потапова И.В., Калашникова И.В., Смирнова Ю.В., Духовная Е.Л., Купцевич С.И., Барыкова Д.М.
Среди больных с хромосомными аберрациями, состоящих на учёте в медико-генетической консультации г.
Читать PDF

Выявление аномалий в системе половых хромосом и значение определения полового хроматина как скриниру

Потапова И.В., Калашникова И.В., Смирнова Ю.В., Духовная Е.Л., Купцевич С.И., Барыкова Д.М.
Среди больных с хромосомными аберрациями, состоящих на учёте в медико-генетической консультации г.
Читать PDF

Возрастно-половые особенности восприятия школьниками агрессивности одноклассников

Жарновецкая Н.Ю.
Читать PDF

Действие женских половых стероидов на дофаминовые рецепторы головного мозга овариэктомированных само

Харчилава О.М., Валеева Л.А.
Дофаминовые рецепторы головного мозга играют важную роль в регуляции эндокринной системы, полового, пищевого, оборонительного поведения, мышления, в возникновении аффективных и психических расстройств
Читать PDF

Психические аномалии и противоправное поведение несовершеннолетних

Горьковая Ирина Алексеевна
В статье представлены собственные многолетние исследования подростков с противоправным поведением в виде срезов 1989, 1994, 1996, 2004 и 2008 годов.
Читать PDF

Влияние женских половых гормонов на серотониновые рецепторы головного мозга

Файзуллина Г.И., Нургалина Э.М., Валеева Л.А.
Серотонинергическая система головного мозга участвует в формировании настроения, полового поведения, когнитивных функций, регуляции цикла сон-бодроствование.
Читать PDF

Разложение на независимые компоненты вызванных потенциалов в тесте на внимание у детей 7-15 лет с ди

Евдокимов С.А., Кропотов Ю.Д., Мюллер А., Терещенко Е.П., Пономарев В.А.
Целью настоящей работы было изучение отличий компонент вызванных потенциалов (ВП), полученных методом разложения на независимые компоненты (ICA) в зрительном двустимульном тесте на селективное внимани
Читать PDF

Социально-педагогические механизмы преодоления страхов, вызванных компьютерными играми, у младших шк

Бушуева Анна Алексеевна
В центре внимания исследователя страхи младшего школьника как последствие негативного влияния компьютерных игр на его эмоциональную сферу.
Читать PDF

Региональные и половые различия доверия предпринимателей к разным видам организаций

Журавлев Анатолий Лактионович, Сумарокова Вера Александровна
В статье анализируется проблема доверия предпринимателей к таким социальным объектам, как государственные и негосударственные (частные, предпринимательские и т. п.) организации.
Читать PDF

Исследование половых особенностей саморегуляции у подростков

Панина Елена Владимировна
В статье рассматриваются результаты исследования половых особенностей саморегуляции у подростков. Основное внимание уделено описанию самостоятельности и гибкости мальчиков и девочек.
Читать PDF

Половые различия в проявлениях свойств темперамента

Грошев Игорь Васильевич
На основе обобщения накопленных данных изучения темперамента выявляются и раскрываются функции, особенности и значение темпераментальных свойств мужчин и женщин, частота и сила их проявления в повседн
Читать PDF

Влияние половых гормонов и депрессивно-тревожного компонента на развитие хронческой головной боли на

Деревянко Х.П.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!