Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства это что такое Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства: определение — Психология.НЭС
Аномалии  пальцев АНОМАЛИЯ

Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

Найдено 1 определение:

Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

sex chromosome disorders) Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY хромосом определяет генетический пол. На 2-м месяце беременности начинается дифференциация гонад на яичник или тестикулы. В течение 3-го месяца беременности гормональный секрет тестикул (андрогены) обусловливает дифференциацию внутренних и внешних мужских половых органов. Отсутствие андрогенов, наблюдаемое в большинстве случаев у генетических женщин, обусловливает у них внутреннюю и внешнюю дифференциацию половых органов. Иногда генетические или гормональные расстройства проявляются в неоднозначной дифференциации, затрудняя точное определение пола ребенка при рождении. Джон Мани и его сотрудники, наблюдая поведение таких индивидуумов, показали, что окружение (т. е. воспитание и обращение как с мальчиком или девочкой) определяет гендерную роль и идентичность в большей степени, чем генетические или морфологические факторы. Аномалии П. х. могут возникать при мейозе (деление клеток с образованием гамет - клеток, содержащих лишь половину полного набора хромосом) или при митозе (деление всех клеток после стадии гамет). Генетические аберрации при мейозе оставляют организм с недостаточным или избыточным количеством П. х.; аберрации при мейозе приводят к мозаичности (комбинации более чем одного хромосомного паттерна у одного индивидуума). Может тж наблюдаться обрыв, а не полное отсутствие П. х., следствием чего является различная патология внутренних и наружных половых органов. Выпадение или излишек П. х. представляют собой наиболее отчетливые аномалии П. х. Единственной совместимой с жизнью потерей половой хромосомы является наличие Х-хромосомы без партнерской половой хромосомы. Мужской вариант этого синдрома (YО) всегда сопровождается летальным исходом. Синдром Тернера (генетический кариотип 45/ХО - наличие лишь одной П. х. при всего 45 хромосомах) наблюдается в одном случае на 7 тыс. новорожденных, но гораздо чаще при самопроизвольных выкидышах. Из женщин с синдромом Тернера ок. половины представляют собой "чистый" генетический кариотип 45/ХО; др. половина имеет разнообразную структуру П. х., обычно обусловленную дефектом во второй хромосоме. Главным признаком этого расстройства является дисгенез гонад (недоразвитие яичника) и бесплодие. Фенотипически внутренние и внешние половые органы остаются неразвитыми, при наступлении пубертатного периода отсутствуют менструации, а вторичные половые признаки могут развиваться лишь после терапии эстрогеном. У этих женщин наблюдается тж отчетливый комплекс врожденных аномалий - низкий рост, патология шейных позвонков, широкие сосцы, придающие груди щитообразный вид. Индивидуумам с синдромом Тернера придается женская гендерная роль, они воспитываются как девочки с типично женской гендерной ролью и идентичностью. Индивидуумы с синдромом Кляйнфельтера - расстройства, при котором к нормальному 46/ХY кариотипу (чаще всего 47/XXY) добавляется по меньшей мере одна Х-хромосома, фенотипически принадлежат к женскому полу, имеют малый до среднего размер полового члена, чрезвычайно малый размер дисфункциональных тестикул, округленные бедра и тенденцию к развитию груди по женскому типу. При этом часто наблюдается высокая заболеваемость хроническими легочными расстройствами и патологией печени, а также снижение интеллекта. Отмечается тж повышенная заболеваемость психич. расстройствами и отклонения сексуального предпочтения, хотя у этих индивидуумов снижено половое влечение, возможно, вследствие недостаточной секреции тестостерона. В психиатрических больницах и исправительных учреждениях достаточно часто встречаются лица, страдающие этим нарушением. Индивидуумы с генетическими кариотипами более чем одной дополнительной Х-хромосомы (напр., 49/ХХХХY) демонстрируют более выраженную умственную отсталость, генитальную недоразвитость и др. аномалии физ. развития. Синдром Кляйнфельтера встречается в 1 случае на 400 живорожденных; часты комбинации с др. генетическими аномалиями (мозаичность). При кариотипе 47/ХYY (обозначаемом как "супермужской") имеется по меньшей мере одна лишняя П. х. Фенотип является мужским. Лишняя Y-хромосома обусловливает рост значительно выше среднего, но не влияет на выраженность к.-л. др. признаков, к-рые можно было бы обозначить как "супер"-мужские. У этих больных часто наблюдается бесплодие, умственная отсталость и делинквентное поведение с импульсивностью и неспособностью предвидеть последствия своих поступков. Хотя эти лица чаще обычного находятся в исправительных учреждениях, вероятно, было бы неправильно заключить, что кариотип 47/ХYY является генетическим маркером преступной деятельности. Повысить вероятность противоправного поведения могут такие его побочные факторы, как умственная отсталость, импульсивность и физ. мощь (возможно, производящая устрашающее впечатление). При кариотипе 47/XXX (обозначаемом как "суперженский") нет отчетливых физ. признаков, хотя IQ может быть несколько ниже нормы. Эти женщины имеют типичную женскую гендерную роль/идентичность. Хотя они способны к деторождению, у них повышена частота дисменорей и раньше наступает менопауза; их потомство имеет повышенную вероятность получить XXY или XXX хромосомную аномалию. Добавочные Х-хромосомы имеют следствием нарастание степени умственной отсталости, и возможно, что излишек хромосом любого рода связан со снижением уровня интеллекта. См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни Б. И. Торн
Оцените определение:

Источник: Р. Корсини, А. Ауэрбах. Психологическая энциклопедия. СПб.: Питер, 2006. - 1096 с.1788

Найдено рефератов по теме Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства — 0

Найдено книг по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Возрастно-половые особенности восприятия школьниками агрессивности одноклассников

Жарновецкая Н.Ю.
Скачать PDF

Действие женских половых стероидов на дофаминовые рецепторы головного мозга овариэктомированных само

Харчилава О.М., Валеева Л.А.
Дофаминовые рецепторы головного мозга играют важную роль в регуляции эндокринной системы, полового, пищевого, оборонительного поведения, мышления, в возникновении аффективных и психических расстройств (П.В. Сергеев и соавт., 1999). Нейроэндокринные и психоэмоциональные нарушения у женщин часто возникают в период менопаузы. Пик психических заболеваний также приходится на постменопаузальный период (R. Boose et al., 1998). Однако роль дофаминовых рецепторов мозга в патогенезе нейроэндокринных нарушений в климактерическом периоде изучена недостаточно. Нет также четких представлений о характере действия препаратов женских половых на дофаминовые рецепторы мозга в период менопаузы. Методы исследований. Опыты были поставлены на 500 белых беспородных крысах-самках весом 140-160 г. Менопаузу моделировали путем хирургической овариэктомии (Я.Д. Киршенблат, 1989). В эксперименте участвовали 6 групп: ложноопе-рированные крысы, крысы, подвергшиеся хирургической овариэктомии, овариэктомированные крысы, в течение двух недель, получавшие 17β-эстрадиол (20 мкг/сут), дидрогестерон (100 мкг/сут) и фемостон (17β-эстрадиол + дидрогестерон в тех же дозировках) или плацебо. Крыс забивали путем декапитации, выделяли мозг и получали мембранную фракцию гомогената мозга путем дифференциального ультрацентрифугирования. Дофа-миновые рецепторы определяли радиолигандным методом (Lim, 1989) с использованием блокатора D2-рецепторов [3Н]-спиперона в концентрации 0,5 нМ и 2 нМ. Белок определяли по Лоури (Lowry, 1951). Результаты. После хирургической овариэктомии уровень специфического связывания [3Н]-спиперона в концентрации 0,5 нМ повысился в 4 раза, а в концентрации 2 нМ в 30 раз по сравнению с ложнооперированными животными. Таким образом, после хирургической овариэктомии количество сайтов связывания [3Н]-спиперона в низкой и высокой концентрациях в головном мозге увеличивается. Концентрация 0,5 нМ близка к Kd [3Н]-спиперона, а величина Kd лиганда характеризует его сродство к рецепторам, характеризуя аффинность рецепторов, при концентрации 2 нМ происходит насыщение мест связывания [3Н]-спиперона, характеризуя количество дофаминовых рецепторов в мозге (П.В. Сергеев и соавт., 1999). Можно предположить, что билатеральная овариэктомия приводит к повышению аффинности и плотности дофаминовых рецепторов в мозге. При этом более чувствительным к дефициту половых стероидов является количество дофаминовых рецепторов. Двухнедельное введение 17β-эстрадиола с первого дня овариэктомии повысило уровень связывания [3Н]-спиперона в концентрации 0,5 и 2 нМ в 2,5 и 2 раза относительно овариэктомированных крыс, получавших плацебо. Дидрогестерон оказывал аналогичное действие. У овариэктомированных крыс, получавших фемостон, количество сайтов связывания меченого лиганда в концентрации 0,5 нМ повысилось в 2 раза, а в концентрации 2 нМ снизилось в 8 раз по сравнению с овариэктомированными крысами, не получавшими препарат. Таким образом, фемостон снижает плотность дофаминовых рецепторов, приближая ее к уровню интактных животных, оказывая модулирующее действие на D2-рецепторы мозга.
Скачать PDF

Психические аномалии и противоправное поведение несовершеннолетних

Горьковая Ирина Алексеевна
В статье представлены собственные многолетние исследования подростков с противоправным поведением в виде срезов 1989, 1994, 1996, 2004 и 2008 годов. В итоге выявились подростки с интеллектуальной недостаточностью 38%, 35%, 44%, 38%, 42% соответственно 1, 2, 3, 4 и 5-му обследованиям. При углубленном обследовании (3-й срез) у 27% воспитанников специального ТУ с большей долей вероятности можно диагностировать снижение интеллекта до степени легкой дебильности. Обнаруженное качественное снижение интеллекта носит актуальный характер на момент обследования, так как акцент был сделан на феноменологии дефекта, а не на его этиологии. Еще у 14% обследованных подростков наблюдается также инфериорный интеллект на уровне пограничной умственной отсталости, что является вариантом нормы
Скачать PDF

Влияние женских половых гормонов на серотониновые рецепторы головного мозга

Файзуллина Г.И., Нургалина Э.М., Валеева Л.А.
Серотонинергическая система головного мозга участвует в формировании настроения, полового поведения, когнитивных функций, регуляции цикла сон-бодроствование. Свое действие серотонин оказывает, связываясь с серотониновыми рецепторами. Многие физиологические и психологические изменения, проявляющиеся у женщин в менопаузе, вызываются дефицитом эстрогенов. Исследование взаимосвязи овариальной гормональной системы с состоянием серотонинергической системы головного мозга, безусловно, представляет интерес. Мы исследовали у крыс-самок плотность различных подтипов серотониновых рецепторов головного мозга после хирургической овариэктомии и при введении женских половых гормонов. Методы исследования. У крыс-самок исследовали уровень специфического связывания [3H]-серотонина через 1 и 2 недели после хирургической овариэктомии. Определяли влияние препаратов женских половых гормонов (17β-эстрадиола, дидрогестерона, фемостона) на различные подтипы серотониновых рецепторов головного мозга овариэктомированных крыс. Результаты исследования. После хирургической овариэктомии через 1 неделю наблюдалось увеличение сайтов связывания [3H]-серотонина до 133,9 % с дальнейшим увеличением до 153,6 % через 2 недели по сравнению с контрольной группой животных. Количество 5НТ3-рецепторов повысилось в 2 раза (200,5 %) с возвращением через 2 недели к уровню у контрольных животных. Плотность 5НТ1а-рецепторов уменьшилась через 1 неделю в 3 раза (16,6 %) с сохранением уровня 28,8 % через 2 недели. Двухнедельное введение овариэктомированным крысам 17β-эстрадиола снизило количество сайтов связывания [3H]-серотонина более чем в 2 раза (38,4 %), увеличило количество 5НТ3-рецепторов (124,4 %) и уменьшило до 12 % плотность 5НТ1а-рецепторов. Дидрогестерон увеличил количество сайтов связывания [3H]-серотонина более чем в 2,5 раза (255 %), уменьшил на 78 % плотность 5НТ3-рецепторов и увеличил количество 5НТ1а-рецепторов более чем в 2 раза (237,2 % по сравнению с контрольной группой животных). Фемостон снизил количество связанного [3H]-серотонина в 4 раза (26,9 %), увеличил до 149,9 % количество 5НТ3-рецепторов, снизил до 45,5 % плотность 5НТ1а-рецепторов по сравнению с контролем. Таким образом, женские половые гормоны определяют состояние серотонинергической системы головного мозга с неоднозначным влиянием на различные подтипы серотониновых рецепторов.
Скачать PDF

Разложение на независимые компоненты вызванных потенциалов в тесте на внимание у детей 7-15 лет с ди

Евдокимов С.А., Кропотов Ю.Д., Мюллер А., Терещенко Е.П., Пономарев В.А.
Целью настоящей работы было изучение отличий компонент вызванных потенциалов (ВП), полученных методом разложения на независимые компоненты (ICA) в зрительном двустимульном тесте на селективное внимание у группы детей с диагнозом синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) по сравнению с нормативной базой данных практически здоровых детей. Для исследований были использованы электроэнцефалограммы (ЭЭГ) детей в возрасте от 7 до 15 лет. Также изучались параметры когнитивных функций количество ошибок, время реакции на значимый GO-стимул, вариация времени реакции. Различия компонент ВП для детей с диагнозом СДВГ и нормы были выявлены в пробе NOGO с локализацией в Cz и T5 (по международной системе "10-20"). Различия в параметрах когнитивных функций были выявлены для количества пропусков значимого стимула и вариации времени реакции. Использовался дискриминантный анализ, который выявил верные классификации в ~70% случаев при классификации отдельно по компонентам ВП и параметрам когнитивных функций. При дискриминантном анализе как компонент ВП, так и параметров успешности прохождения теста, количество верных классификаций увеличивалось до ~80%. Данная работа показывает, что анализ компонент ВП, полученных методом разложения на независимые компоненты, в дополнении к анализу когнитивных функций способен улучшить точность диагноза СДВГ.
Скачать PDF

Социально-педагогические механизмы преодоления страхов, вызванных компьютерными играми, у младших шк

Бушуева Анна Алексеевна
В центре внимания исследователя страхи младшего школьника как последствие негативного влияния компьютерных игр на его эмоциональную сферу. Цель исследования обосновать социально-педагогические механизмы взаимодействия субъектов воспитания (школы, семьи, учреждений дополнительного образования детей, современного общества) в преодолении данных страхов.
Скачать PDF

Региональные и половые различия доверия предпринимателей к разным видам организаций

Журавлев Анатолий Лактионович, Сумарокова Вера Александровна
В статье анализируется проблема доверия предпринимателей к таким социальным объектам, как государственные и негосударственные (частные, предпринимательские и т. п.) организации. Выявлены региональные особенности в проявлении доверия; обнаружены также половые различия.
Скачать PDF

Исследование половых особенностей саморегуляции у подростков

Панина Елена Владимировна
В статье рассматриваются результаты исследования половых особенностей саморегуляции у подростков. Основное внимание уделено описанию самостоятельности и гибкости мальчиков и девочек.
Скачать PDF

Половые различия в проявлениях свойств темперамента

Грошев Игорь Васильевич
На основе обобщения накопленных данных изучения темперамента выявляются и раскрываются функции, особенности и значение темпераментальных свойств мужчин и женщин, частота и сила их проявления в повседневной жизни и деятельности.
Скачать PDF

Влияние половых гормонов и депрессивно-тревожного компонента на развитие хронческой головной боли на

Деревянко Х.П.
Скачать PDF

Половые и гендерные различия мужчин и женщин, особенности их изучения

Макарова Н.Г.
В статье рассматриваются половые и тендерные различия мужчин и женщин, особенности их изучения.
Скачать PDF

Исследование психометрических свойств анкеты половых ролей С. Бем (BSRI) на основе моделей Раша

Карданова Е.Ю., Сонин А.Г.
Демонстрируются возможности моделей Раша для разработки психологических методик и исследования их психометрических свойств на примере анализа анкеты половых ролей Сандры Бем.
Скачать PDF