АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ это что такое АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ: определение — Психология.НЭС
АНГЕЛ-ПЫЛЬ ангельский порошок

АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

описан британским врачом H. Angelman; синоним – синдром «счастливой куклы») – наследственное заболевание. Основные диагностические критерии: тяжелая умственная отсталость, грубая задержка речевого развития, судороги, характерная атактическая походка (походка «механической куклы» – ноги широко расставлены, руки согнуты в локтях), аутизм, легко провоцируемые или спонтанные приступы смеха, стереотипные движения, как правило рук (двигательные стереотипии). Типичные черты лица: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), макростомия (увеличение размеров рта), прогения (обратный прикус – нижние зубы перекрывают верхние), широкие межзубные промежутки, косоглазие. Пороки внутренних органов не характерны. Продолжительность жизни, как правило, не изменена. В основе наследования лежит феномен геномного импринтинга – процесса, дифференциально маркирующего материнские и отцовские хромосомы, что приводит у потомства к разному фенотипическому проявлению мутаций, унаследованных соответственно от матери или отца. Для нормального развития организма (нормальной экспрессии его генов) в его диплоидном наборе обязательно должны присутствовать два разных гаплоидных набора (материнского и отцовского происхождения). Отклонения от этой закономерности, возникающие в результате однородительской дисомии (гомологи одной пары хромосом целиком унаследованы от одного из родителей) или делеции (утраты) сегмента одной из парных хромосом, результатом которой является материнское или отцовское происхождение в организме материала данного сегмента, приводят к нарушению экспрессии генов и развитию наследственных заболеваний. ДНК-диагностика, в том числе пренатальная (биопсия ворсин хориона в 8–14 недель, амниоцентез в 16–21 неделю, позже – кордоцентез), выявляет делецию сегмента 15g11 – g13 материнской хромосомы или отцовскую дисомию хромосомы 15. Лечение симптоматическое.

H. Angelman. «Puppet» children. A report on three cases. Developmental medicine & child neurology, London, 1965; 7: 681–688.

Оцените определение:

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено рефератов по теме АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы. Уточнено содержание синдрома для данной профессиональной группы
Скачать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Скачать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнитивно сложных ситуациях профессионального взаимодействия с другими людьми. Автор полагает, что наиболее доступным в качестве психокоррекционных мер является комплекс индивидуализированных мероприятий по усилению регулирующих функций психики, развитию эмоционального самоконтроля и самоуправления, укреплению самообладания, то есть методы психологической саморегуляции.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь. Рассмотрены современные подходы к определению синдрома эмоционального выгорания и его структуры. Представлены результаты эмпирического исследования психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара. Показано, что СЭВ в равной степени присутствует у большинства обследованных медицинских работников, однако наиболее ярко представлен у медработников СМП. Выявлена взаимосвязь выгорания и совладающего со стрессом поведения: с формированием синдрома эмоционального выгорания у медицинских работников конструктивные копинг-стратегии постепенно заменяются пассивными, дезадаптивными, что усугубляет их психоэмоциональное состояние и затрудняет успешную профессиональную и социальную адаптацию.
Скачать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической картины заболевания у больных с метаболическим синдромом, в частности неалкогольной жировой болезнью печени. Показана необходимость проведения дифференциальной диагностики указанной патологии с использованием современных экспериментально-психологических методик в связи с задачами формирования психотерапевтических мишений в комплексной терапии указанной патологии.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления, личностной отстраненности и снижения удовлетворения исполнением работы. Он рассматривается как результат неудачно разрешенного стресса на рабочем месте. В статье обсуждаются профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия.
Скачать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки. Представлены результаты исследования признаков общего девиантного синдрома личности студентов, обучающихся на различных факультетах государственного университета г. Магнитогорска.
Скачать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности организма при посттравматическом стрессе. Разработана гипотетическая схема, в которой обосновывается вклад особенностей личности военнослужащих в психосоматические отношения при синдроме раздраженного кишечника.
Скачать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Скачать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития. Показано, что как у детей с СДВГ, так и у детей с недоразвитием речи наблюдаются проявление несформированности функций управления и контроля деятельности. Мы предполагаем, что механизмы, обуславливающие симптомы вышеуказанных состояний у детей младшего школьного возраста во многом сходны и обуславливаются незрелостью функциональных систем мозга, отвечающих за функции управления и контроля деятельности.
Скачать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы. Копинг-стиль детей с СДВГ отличался меньшей адекватностью и большей инфантильностью преимущественным использованием эмоционально-сфокусированных стратегий. Выраженность социальных, эмоциональных и поведенческих проблем у детей с СДВГ обусловлена отсутствием или несформированностью у них механизмов психической адаптации функциональных и конструктивных навыков совладания
Скачать PDF