АЛАЖИЛЛЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
АЛАЖИЛЛЯ СИНДРОМ
описан французским педиатром D. Alagille, род. в 1925; синоним – артериопеченочная дисплазия) – наследственное заболевание: внутрипеченочный холестаз вследствие уменьшения количества желчных протоков и как результат затянувшаяся неонатальная желтуха; типичные позвонки в виде бабочки или полупозвонки; характерное лицо (высокий лоб, длинный нос); глазные аномалии (энофтальм – смещение глазного яблока назад, пигментная ретинопатия, задний эмбриотоксон – периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца); врожденные пороки сердца (стенозы устья легочной артерии и ее ветвей, дефекты сердечных перегородок). Возможны внутричерепные кровоизлияния, отставание в росте. Диагноз подтверждают при биопсии печени. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое: диетотерапия, средства для уменьшения кожного зуда; эффективна урсодеоксихоловая кислота. В некоторых случаях показана трансплантация печени.
D. Alagille, E. C. Habib, N. Thomassin. Latresie des voies biliaires extrahepatiques permeables chez Ienfant. Journees parisiennes de pediatrie. Paris, 1969: 301–318.
D. Alagille, M. Odievre, M. Gautier, J. P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975; 86: 63–71.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 3

Читать PDF
1.19 мб

Пошаговая диагностика синдрома Алажилля у детей

Волынец Галина Васильевна, Потапов Александр Сергеевич, Геворкян Анаит Казаровна, Смирнов Иван Евгеньевич, Никитин Артем Вячеславович, Скворцова Тамара Андреевна
Введение.
Читать PDF
195.70 кб

Синдром Алажилля у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера

Климов Л.Я., Стоян М.В., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., Погорелова Л.В., Атанесян Р.А., Долбня С.В., Кулешова О.К., Еремеева О.И., Углова Т.А., Кадурина Т.И.
В статье впервые в литературе представлено наблюдение аутосомно-доминантно наследуемого синдрома Алажилля в сочетании с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского Тёрнера у девочки 7 лет.
Читать PDF
379.39 кб

Ультразвуковая диагностика изменений почек у детей с синдромом Алажилля

Пыков М.И., Филиппова Е.А., Рычкова В.Э., Дегтярева А.В., Пучкова А.А.
В статье приведены результаты наблюдений за детьми первого года жизни с синдромом Алажилля и признаками неонатального холестаза.