Акроцефалополисиндактилия типа II

Найдено 1 определение
Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера)
Характерны акроцефалия, эпикант, плоская переносица, гипоплазия нижней челюсти, низко расположенные уши, на кистях – синдактилия III – IV пальцев, брахимезофалангия, удвоение I пальца; на стопах – полисиндактилия, косолапость и др., а также слабоумие, ожирение, врожденные пороки сердца, стеноз легочной артерии, гипогонадизм. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1909 г. G. Carpenter.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Похожие термины:

  • Акроцефалополисиндактилия типа I

    Наследственная аномалия развития, сопровождается рядом физических дефектов: башенный череп, синдактилия и полидактилия. Возможны также широкое основание носа, экзофтальм, атрофия зрительных нер
  • Акроцефалополисиндактилия типа III

    Помимо акроцефалии (см.) и полисиндактилии, укорочение нижних конечностей. При этом бедра изогнуты кнаружи. Возможны деформации ушных раковин, алопеция, атрофия кожи, врожденные пороки сердца, пах