АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

Адренолейкодистрофия
Первичная недостаточность функций коркового слоя надпочечников, сочетающаяся с миелинопатией. Проявляется только у мальчиков в возрасте 3–15 лет на фоне субклинической формы болезни Аддисона. Характерны атаксия, центральные парезы, снижение слуха и остроты зрения, возможен бронзовый цвет кожных покровов. В дальнейшем: судорожные пароксизмы, расстройства речи, прогрессирующая деменция. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
adrenoleukodystrophy) - наследственное заболевание, приводящее к различным неврологическим нарушениям как у детей, так и у взрослых. Проявляется в виде прогрессирующего спастического паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез. Выявление аномального жирокислотного метаболизма имеет большое значение для дальнейшего возможного применения лекарственной терапии. Возможна также пренатальная диагностика этого заболевания.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Адренолейкодистрофия
Siemerling, Kreuzfeldt, 1923) - заболевание лиц мужского пола, начинающееся в детстве и позже с появления симптомов надпочечниковой недостаточности (см. Аддисона болезнь). Позднее присоединяются признаки поражения центральной нервной системы и психические нарушения, такие, как снижение школьной успеваемости, дизартрия, спастические парезы. Постепенно развивается и нарастает деменция. В конечной стадии заболевания наступают децеребрационная ригидность и психический маразм. Характерны явления распада в таких структурах головного мозга, как путамен, паллидум, таламус. Этиология неизвестна, предполагается семейно-наследственный характер болезни. Специфического лечения и эффективных мер профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, Болезнь Аддисона-Шильдера, Болезнь Зиммерлинга-Крейтцфельда.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
Siemerling E., Kreutzfeldt H.G., 1923]. Характеризуется сочетанием симптомов Аддисона болезни и Шильдера болезни. Заболевание начинается в детском, реже - в юношеском и зрелом возрасте признаками недостаточности надпочечников (меланодермия), к которым через несколько месяцев или лет присоединяется патология центральной нервной системы - снижается успеваемость в школе, появляются дизартрия, спастические парезы, нарастает деменция, в конечной стадии наблюдается децеребрационная ригидность. Морфологически - дистрофия коркового вещества надпочечников и грубые суданофильные явления распада в головном мозге (путамен, паллидум, таламус). Этиология неизвестна, наиболее обоснована гипотеза о генетически-семейном характере заболевания (патология Х-хромосом, рецессивный тип наследования). Болеют исключительно мужчины.
Син.: бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, болезнь Аддисона-Шильдера, болезнь Зимерлинга-Крейтцфельда.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Найдено научных статей по теме — 6

Читать PDF

Адренолейкодистрофия в сочетании с адреномиелоневропатией и лечение больного пероральным приемом мас

Евтушенко С.К., Симонян В.А., Блиндарук С.Г., Евтушенко И.С., Шаймурзин М.Р.
В статье представлено современное состояние проблемы наследственной болезни обмена — адренолейкодистрофии.
Читать PDF

Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании

Еремина Е.Р.
Представлен обзор литературных данных об одной из пероксисомных болезней Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД).
Читать PDF

Адренолейкодистрофия у больного с первичным гипокортицизмом

Волкова Анна Ральфовна, Лискер Анна Владимировна, Остроухова Елена Николаевна, Семикова Галина Владимировна, Дыгун Ольга Дмитриевна, Мозгунова Валентина Сергеевна
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) впервые была описана S. Haberfeld, H. Spieler в 1910 г.
Читать PDF

Психологическое обследование ребенка с Х-сцепленной адренолейкодистрофией при освидетельствовании в

Акопян Т. А., Самарин Б. А., Дашина Марина Геннадьевна, Тимошникова Н. Н., Акимов Е. И.
В данной статье ставится задача совершенствования экспертных подходов при освидетельствовании больных детей в бюро медико-социальной экспертизы смешанного профиля к выявлению и оценке нарушений психической деятельности при поражен
Читать PDF

Успешное применение генной терапии для лечения Х-сцепленной формы адренолейкодистрофии

Лелявский А. В.
Наследственная Х-сцепленная форма адренолейко-дистрофии (АЛД) представляет собой фатальное де-миелинизирующее заболевание центральной нервной системы (ЦНС), причиной которого являются мутации в гене ABCD1, кодирующем белок-транспо
Читать PDF

Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Еремина Елена Робертовна, Назаренко Людмила Павловна
Представлено клиническое описание наследственного заболевания обмена веществ, относящегося к группе пероксисомных болезней, Х-сцепленной адренолейкодистрофии.