Ацидемия проприониевая

Предыдущий термин:
Ацидемия метилмалониева

Следующий термин:
АЦИДОЗ

Содержание:

Найдено 1 определение:

Ацидемия проприониевая

редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента проприонил-Соа-карбоксилазы. По клиническим проявлениям аналогична ацидемии метилмалониевой. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне отсутствует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Оцените определение:

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено схем по теме — 1

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!