Ацидемия метилмалониева это что такое Ацидемия метилмалониева: определение — Психология.НЭС
АЦИДЕМИЯ Ацидемия проприониевая

Ацидемия метилмалониева

Найдено 1 определение:

Ацидемия метилмалониева

редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента метил-малонил-Соа-мутазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с рекуррентным кетоацидозом, гепатомегалией, задержкой роста. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Оцените определение:

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено рефератов по теме Ацидемия метилмалониева — 0