Ацидемия метилмалониева

Предыдущий термин:
АЦИДЕМИЯ

Следующий термин:
Ацидемия проприониевая

Содержание:

Найдено 1 определение:

Ацидемия метилмалониева

редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента метил-малонил-Соа-мутазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с рекуррентным кетоацидозом, гепатомегалией, задержкой роста. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Оцените определение:

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено схем по теме — 1

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!