ААРСКОГА СИНДРОМ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Синдром Аарского
наследственная патология с полудоминантным Х-примыкающим типом генетической трансмиссии. Типичный симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. гипертелоризм; 2. широкий мостик носа; 3. антевертированные (развернутые вперед) ноздри; 4. длинный губной желобок; 5. маленький рост, короткие руки и ноги; 6. легкая перепончатость между пальцами и 7. скротальное «покрывало» над половым членом (scrotum – мошонка). У части пациентов выявляется выраженное в разной степени умственное недоразвитие. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного расстройства ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

ААРСКОГА СИНДРОМ
описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице-пальце-генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком окружает спинку полового члена), нанизм (низкий рост). Дополнительные диагностические признаки: клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), округлое лицо, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, широкий носовой фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), птоз (опущение века), микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), прогения («обратный прикус» – нижние зубы перекрывают верхние), складка под нижней губой, разболтанность суставов, единственная сгибательная складка на V пальцах и их клинодактилия (латеральное или медиальное искривление), кожная синдактилия (межпальцевые перепонки), широкие стопы, глазные аномалии (офтальмоплегия, косоглазие, астигматизм, увеличение роговицы), аномалии половых органов (расщепление шалевидной мошонки, крипторхизм, фимоз). Тип наследования – предположительно Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77:856-861.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF

Ультраструктурная характеристика аппарата Гольджи при синдроме Аарскога - Скотта

Егоров М. В., Полищук Р. С.
Проанализирована ультраструктурная организация аппарата Гольджи модельной клеточной сис- темы при синдроме Аарскога - Скотта.