ААРСКОГА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ААРСКОГА СИНДРОМ
описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице-пальце-генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком окружает спинку полового члена), нанизм (низкий рост). Дополнительные диагностические признаки: клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), округлое лицо, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, широкий носовой фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), птоз (опущение века), микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), прогения («обратный прикус» – нижние зубы перекрывают верхние), складка под нижней губой, разболтанность суставов, единственная сгибательная складка на V пальцах и их клинодактилия (латеральное или медиальное искривление), кожная синдактилия (межпальцевые перепонки), широкие стопы, глазные аномалии (офтальмоплегия, косоглазие, астигматизм, увеличение роговицы), аномалии половых органов (расщепление шалевидной мошонки, крипторхизм, фимоз). Тип наследования – предположительно Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77:856-861.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010



Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
511.53 кб

Ультраструктурная характеристика аппарата Гольджи при синдроме Аарскога - Скотта

Егоров М. В., Полищук Р. С.
Проанализирована ультраструктурная организация аппарата Гольджи модельной клеточной сис- темы при синдроме Аарскога - Скотта.