Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей и взрослых: симптомы, причины, лечение

Кистозный фиброз – это тяжёлая наследственная болезнь, которая диагностируется в детском или взрослом возрасте на основании многочисленных признаков. Заболевание имеет второе название - муковисцидоз, которое чаще всего используется в США, Канаде и Австралии.

Клинические проявления кистозного фиброза

Симптомы муковисцидоза довольно разнообразны. Окончательный диагноз всегда ставит врач, руководствуясь результатами комплексного обследования.

Симптомы со стороны бронхов и лёгких:

• Стойкий кашель и одышка.
• Выделение слизистой или гнойной мокроты (особенно после физических нагрузок).
• Признаки прогрессирующих расширений бронхов, а также ателектазов и пневмосклероза на рентгенологических снимках.
• Кровохарканье различной степени тяжести.
• Постоянно протекающие инфекционные процессы в дыхательных путях.
Симптомы со стороны желудка, кишечника и печени:
• Неоднократное выпадение прямой кишки (в детском и подростковом возрасте).
• Ежедневные нарушения стула – запоры, поносы.
• Признаки цирроза и портальной гипертензии, которые со временем лишь усиливаются.
• Частые болевые ощущения в животе, а также рвота и тошнота (признаки появляются после приёма гиперкалорийной еды).

Менее выраженные симптомы общего характера:

• Утолщение кончиков пальцев и ногтей, которое проявляется с первых лет жизни.
• Низкий индекс массы тела, несмотря на хороший аппетит.
• Появление солёного привкуса кожи, усиливающееся во время жаркой погоды.
• Хроническая усталость и сниженная толерантность к физической нагрузке вследствие дефицита витаминов и минералов.
• Осложнения со стороны пазух носа (полипы, хронические синуситы).

Причины кистозного фиброза

В основе возникновения болезни лежит генная мутация, которая передаётся от обоих родителей – носителей дефектного гена. В результате мутации нарушается работа органов, которые вырабатывают слизь. Впоследствии это приводит к значительным проблемам со здоровьем (в особенности со стороны дыхательной системы и пищеварения). На сегодняшний день в мире диагностировано более 2000 мутаций, которые приводят к появлению кистозного фиброза различной степени тяжести – лёгкой, средней или тяжёлой.

Виды лечения кистозного фиброза

1. Терапевтическая коррекция ферментной недостаточности (специальные ферменты, подобранные в зависимости от уровня веса и тяжести кишечно-желудочных проявлений). Самый распространенный препарат этой группы Креон. Читайте о нем подробнее, перейдя по ссылке https://procreon.ru/instruktsiya-preparata/. Лекарство позволяет значительно облегчить основные симптомы муковисцидоза.

2. Терапия внутривенными антибиотиками (Фортум, Меронем, Амикацин, Дорипрекс,Зивокс).

3. Ингаляционное лечение (Дорназа альфа, Натрия хлорид 7%, Атровент, Беродуал,Колистиметат натрия, Тоби подхалер, Брамитоб).

4. Диетотерапия (высококалорийные питательные смеси, комплексные добавки, специальные витамины).

5. Индивидуально подобранные дыхательные упражнения с помощью компактных тренажеров (пеп-маска, флаттер, пэд-система);

6. Использование специализированного оборудования (концентратор кислорода, аппарат вспомогательной вентиляции лёгких).

7. Общая и местная противовоспалительная терапия (Метипред, Симбикорт, Азитромицин, Кларитромицин).

Нужно помнить, что, хотя от кистозного фиброза нельзя избавиться полностью, современная медицина позволяет людям с таким диагнозом вести обычный образ жизни.

10:13