Врожденная надпочечниковая гиперплазия

Найдено 1 определение

расстройство, при котором уже в раннем детском возрасте выявляется гиперпродукция гормонпродуцирующих клеток коркового слоя надпочечников и еще до рождения выделяется избыточное количество гидрокортизона и андрогенов (гормонов коры надпочечников). Девочки с такой патологией рождаются обычно с мужскими внешними половыми признаками. В некоторых случаях бывает возможной гормональная и/или хирургическая коррекция нарушения.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 8

Читать PDF
426.91 кб

Клиторопластика при врожденной гиперплазии коры надпочечников

Михайличенко Владимир Васильевич, Фесенко В.Н., Новиков А.И., Муртазаалиев О.А.

Приведено наблюдение успешного выполнения клиторопластики по оригинальной методике у пациентки с врожденной гиперплазией коры надпочечников и клиторомегалией.

Читать PDF
131.54 кб

Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников

Адамян Лейла Владимировна, Богданова Елена Александровна, Сибирская Елена Викторовна, Глыбина Татьяна Михайловна, Гарунова Машаллах Бухариновна

Врожденная гиперплазия коры надпочечников группа наследственных заболеваний, связанных с рядом дефектов ферментных систем надпочечников, которые ведут к нарушению полового развития.

Читать PDF
219.41 кб

Проблемы неонатального скрининга на врожденную гиперплазию коры надпочечников

Зелинская Н.Б., Погадаева Н.Л., Глоба Е.В., Нифонтова Л.В., Орлова Т.А.

Представлен обзор литературы за последние 35 лет, посвященный проблемам диагностики и лечения разных форм дисфункции коры надпочечников у детей, рожденных в разные сроки гестации, в доскрининговый период и с началом неонатального

Читать PDF
127.53 кб

Врожденная гиперплазия надпочечников: современные проблемы терминологии и лечения

Логачев М.Ф., Волкова Е.Н.

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) это гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов, участвующих в биосинтезе гормонов в коре надпочечников и общим признаком которых является

Читать PDF
541.69 кб

Клиническое наблюдение ребенка c врожденной гиперплазией коры надпочечниковых желез

Сиренко Т.В., Хоценко А.А., Плахотная О.Н.

В статье описаны особенности течения заболевания у новорожденного с врожденной гиперплазией коры надпочечниковых желез. Представленное клиническое наблюдение расширит знания врачей о редкой врожденной патологии.

Читать PDF
444.13 кб

Диагностика и лечение неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников

Айламазян Эдуард Карпович, Соболева Елена Леонидовна, Потин Владимир Всеволодович, Осиновская Наталья Сергеевна

Неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Наиболее частой причиной заболевания является дефицит фермента 21-гидроксилазы.

Читать PDF
218.22 кб

Методика анализа мутаций гена CYP21A2 у больных с врожденной гиперплазией коры надпочечников

Чернушин С. Ю., Лившиц Л. А.

Разработана методика анализа мутаций гена CYP21A2, пригодная для преи постнатальной ДНК-диагностики различных типов врожденной гиперплазии коры надпочечников и установления гетерозиготного носительства в семьях высокого риска.

Читать PDF
174.50 кб

Неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников (этиология, патогенез, диагностика)

Соболева Е. Л., Осиновская Н. С., Баранов В. С., Иващенко Т. Э., Потин В. В.

Проведено гормональное (включая пробу с АКТГ), эхографическое и молекулярногенетическое обследование 55 больных с симптомами андрогенизации.