ВОЛЛЮСТВОЛН, ЧАСТОТА

ВОЛМАНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ВОЛМАНА СИНДРОМ

описан израильским неврологом M. Wolman с соавт.; синоним – первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью кислой липазы и накоплением в тканях нейтральных липидов. Манифестирует в первые недели жизни рвотой, частым жидким стулом, вздутием живота, стеатореей («жирный» стул), увеличением печени и селезенки, ксантоматозом кожи. Рентгенологически выявляют кальцификацию надпочечников и их увеличение. В биоптатах тканей (костный мозг, печень, селезенка, кожа и др.) обнаруживают «пенистые» клетки с высоким содержанием триглицеридов и эфиров холестерина. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Лечение симптоматическое. Смерть наступает на первом году жизни (обычно в 6-месячном возрасте).

M. Wolman, V. V. Sterk, S. Gatt, M. Frenkel. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1961; 28: 742–757.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ВОЛМАНА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ВОЛМАНА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ВОЛМАНА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ВОЛМАНА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ВОЛМАНА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: