ВОЛЬФА-ПАРКИНСОНА-УАЙТА СИНДРОМВОЛЬФОВА СИСТЕМА

ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА СИНДРОМ

одновременно описан генетиками – немецким U. Wolf, род. в 1933, и американским K. Hirscrnohh, род. в 1926; синоним – хромосомы 4р-синдром) – наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4. Проявления: задержка физического развития; микроцефалия; асимметричный череп; широко расставленные глаза, эпикант, крупные, низко расположенные, оттопыренные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, клювовидный нос с выступающей переносицей, короткий фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), маленький рот с опущенными углами, недоразвитие верхней челюсти, расщелины губы и (или) неба, гемангиомы кожи лица; косоглазие, экзофтальм, колобома радужной оболочки, микрофтальмия, катаракта; гипотония мышц, судорожные припадки; косолапость, деформации стоп, флексорное положение кистей; гипоспадия и крипторхизм; врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок и др.), почек (агенезия, гипоплазия, гидронефроз, поликистоз, тазовая дистопия). Ведущий клинический симптом – резкая задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждают при цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое.

U. Wolf, H. Reinwein, R. Porsch, R. Schroter, H. Baitsch. [Deficiency on the short arms of a chromosome, No. 4]. Humangenetik. 1965; 1: 397–413.

K. Hirschhorn, H. L. Cooper, I. L. Firschein. Deletion of short arms of chromosome 4–5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik, 1965; 1: 479–482.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: