ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ВИСКОТТА – ОЛДРИЧА СИНДРОМ
описан педиатрами – немецким A. Wiskott, 1898–1978, американским R. A. Aldrich, род. в 1917) – наследственное заболевание, развивающееся в результате мутации гена, кодирующего белок WASP. Отсутствие этого белка в лимфоцитах и тромбоцитах обусловливает тромбоцитопению, нарушение функции Т-лимфоцитов и регуляции синтеза антител. Заболевание развивается у младенцев мужского пола и клинически проявляется геморрагическим синдромом (петехии, экхимозы, носовые кровотечения, мелена); экземой; рецидивирующими, плохо поддающимися терапии инфекциями, нередко вызванными необычными возбудителями (пневмоцистные, герпетические пневмонии и др.); аутоиммунными нарушениями (васкулиты, гемолитическая анемия, гломерулонефрит). При лабораторном обследовании выявляют тромбоцитопению и уменьшение размеров тромбоцитов. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение: трансплантация костного мозга; спленэктомия для уменьшения выраженности геморрагического синдрома; иммунокоррекция; профилактическая антибактериальная, противовирусная, противогрибковая терапия и др.
A.Wiskott. Familiarer, angeborener Morbus Werlhoffi. Monatsschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1937; 68: 212.
R. A. Aldrich, Arthur G. Steinberg, Donald C. Campbell. Pedigree demonstrating a seX-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1954; 13: 133–139.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 5

Читать PDF
244.43 кб

Синдром Вискотта Олдрича

Сибгатуллина Ф. И., Фаткуллина Р. Г.
В статье представлены данные литературы по этиологии, диагностике синдрома Вискотта Олдрича и описание собственных наблюдений больных.
Читать PDF
559.35 кб

Синдром Вискотта – Олдрича

Барычева Людмила Юрьевна, Голубева Марина Викторовна, Минасян Милана Михайловна, Тарасова Полина Владимировна, Хачирова Людмила Сергеевна
Представлено клиническое наблюдение ребенка с редким генетически-обусловленным иммунодефицитом – синдромом Вискотта – Олдрича. Несмотря на позднее проведение иммунореконструктивной терапии отмечался благоприятный исход.
Читать PDF
759.22 кб

Синдром Вискотта–Олдрича: взгляд неонатолога

Вайнштейн Н. П., Британишская Е. А., Кривова Н. А., Митина Ю. Ю., Матвеева Т. В.
Причиной развития синдрома Вискотта–Олдрича и Х-сцепленной тромбоцитопении является мутация в гене WASP. Тяжесть клинической картины определяется вариантами мутаций этого гена.
Читать PDF
197.25 кб

Синдром Вискотта - Олдрича (клиническое наблюдение)

Горнаков И.С., Козлова О.Б., Чемоданов В.В., Краснова Е.Е.
Особенностью данного наблюдения, помимо чрезвычайной редкости данного заболевания, является отсутствие выраженных клинических проявлений дерматита, хорошая терапевтическая эффективность плановой внутривенной иммунотерапии, отсутст
Читать PDF
327.21 кб

Генотип-фенотипическая характеристика пациентов с синдромом Вискотт-Олдрич

С. О. Шарапова, А. А. Мигас, Т. А. Углова, Л. Н. Бышнёва, М. В. Белевцев
В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точ-ный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет.