ВИЛЬЯМСА СИМПТОМ ВИЛЬЯМСА-КЕМПБЕЛЛА СИНДРОМ

ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ

Найдено 4 определения термина ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ

– редкая наследственная аномалия, для которой характерно специфическое сочетание умственной отсталости, врожденного порока сердца и своеобразного строения лица (последним определяется еще одно название синдрома – «лицо эльфа»). Интеллектуальные нарушения начинают заметно проявляться примерно на третьем году жизни и часто сочетаются с двигательной недостаточностью.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Дефектология. Словарь-справочник

ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ

Генетический синдром, вызванный отсутствием гена и его окружения в последовательности ДНК на хромосоме 7. Дети с этим расстройством характеризуются неправильным кальциевым обменом, различными сердечно-сосудистыми дефектами, низким ростом, "эльфо-по-добным" лицом и умственной отсталостью, которая может варьироваться от совсем легкой до умеренной. Несмотря на умственную отсталость, типичный ребенок с синдромом Вильямса обладает хорошими языковыми способностями и является высоко социальным и дружелюбным. Также известен как гиперкальцемия и синдром Вильямса.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии

Вильямса синдром

генетически детерминированный синдром, вызванный отсутствием одного из генов и его окружения в последовательности ДНК на аутосоме № 7. У больных детей выявляются нарушенный кальциевый обмен, различные сердечно-сосудистые дефекты, низкий рост, «альфоподобное» лицо, умственная отсталость (от легкой степени до умеренной). Тем не менее такие пациенты обладают хорошими лингвистическими способностями и являются относитеьно евысоко социальными, общительными, эмпатичными и дружелюбными. Лечение симпоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Гиперкальциемия, Синдром Вильямса.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ

описан новозеландским врачом J. C. P. Williams; синонимы – синдром идиопатической инфантильной гиперкальциемии, синдром «лица эльфа») – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Характерны пренатальная гипотрофия (средний вес при рождении 2700 г); низкий рост; черты лица, полностью формирующиеся к 4 годам, – отечность век, эпикант, короткий нос, открытые вперед ноздри, широкая верхняя челюсть, полные щеки, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, оттопыренные ушные раковины, звездчатый рисунок радужных оболочек; врожденные пороки сердца (надклапанный стеноз аорты, дефекты сердечных перегородок); психические нарушения и умственная отсталость. В возрасте 8–18 месяцев часто выявляется гиперкальциемия, приводящая к гипотонии и запорам. Заболевание течет прогредиентно – с возрастом прогрессируют патология сердца, кифосколиоз, лордоз, ограничение движений в суставах. Цитогенетическое исследование в ряде случаев выявляет микроделецию локуса q11 хромосомы 7. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. C. P. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe. Supravalvular aortic stenosis. Circulation, Dallas, Texas, 1961; 24: 1311.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: