ВарварствоВариабельный

ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ

по имени датского офтальмолога, генетика P. J. Waardenburg, 1886–1979) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением миграции производных нервного гребня – меланоцитов и клеток улиткового ганглия. Основные клинические проявления: телекант (латеральное смещение внутренних углов и слезных точек глаз при нормальном расположении глазного яблока, имитирующее псевдокосоглазие), широкая выступающая переносица, синофриз (сросшиеся брови), гетерохромия радужных оболочек (асимметричная окраска радужек, обусловленная содержанием разного количества пигмента в эпителии), нейросенсорная тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа, вестибулярная гипофункция, частичный альбинизм – седая прядь волос надо лбом, белесые ресницы, участки депигментации на коже и глазном дне. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Лечение симптоматическое. Для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.

P. J. Waardenburg. Dystopia punctorum lacrimalium, blepharophimosis en patille irisatrophie b? een doofstomme. Nederlandsch T?dschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1948; 92: 3463.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ВАРДЕНБУРГА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: