ТОМСЕНА СИНДРОМ

миопатия Томсена, описана A. J. Thomsen; синоним – врожденная миотония) – наследственная миотония, характеризующаяся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за произвольными движениями. Вызывается мутацией гена, кодирующего хлорный йонный канал скелетных мышц, а проведение хлора играет ведущую роль в детерминации расслабляющего потенциала в сарколемме. Проявления заболевания обнаруживают в первые годы жизни: первыми симптомами могут быть изменение голоса при плаче или медленное расслабление мимических мышц после плача; выраженные миотонии в руках, ногах, веках; на холоде скованность увеличивается; затруднены жевание, глотание, речь; при движении у больных возникают локальные мышечные спазмы, которые проходят при повторении или продолжении движения. Эти спазмы могут существенно ограничивать двигательные возможности и иногда приводят к падению больного. Постепенно развивается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Болевой синдром и слабость минимальные. В большинстве случаев заболевание протекает доброкачественно и не влияет на продолжительность жизни. Интеллект не страдает. Миотонические симптомы меняются в течение жизни, могут усиливаться при беременности. При постукивании по мышце на месте удара образуются «валик» или «ямка»; при перкуссии языка появляется «ямка» – симптом «перетяжки языка». Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Для уменьшения выраженности миотонии применяют дифенин, диакарб.
A. J. Thomsen. Tonische Krampfe in willkUrlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter physischer Disposition (Ataxia muscularis?). Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1875/1876; 6: 702–718.