tyrosinosis) - врожденное расстройство обмена тирозина в организме, приводящее к увеличению выделения с мочой парагидроксифенилпировиноградной кислоты.
ТИРОЗИНОЗ
ТИРОЗИНОЗ
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
Тирозиноз
редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования и дефектом фермента тирозинаминтрансаминазы. Типичными признаками тирозиноза являются: 1. умственная отсталость; 2. гиперкератоз; 3. коньюнктивит. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012