ТАРТУССКАЯ БАТАРЕЯ ПСИХОМЕТРИЧЕСКИХ ТЕСТОВ ТАРХАНОВА ФЕНОМЕН

ТАРУИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ТАРУИ СИНДРОМ

описан японским врачом S. Tarui, род. в 1927; синоним – гликогеноз, тип VII) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах и лейкоцитах. В детском возрасте появляются болезненные тонические судороги при физической нагрузке, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, болями в животе, миоглобинурией, гемолизом. Диагноз уточняют, исследуя активность фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах, культуре фибробластов кожи. В биоптатах мышц находят умеренное накопление гликогена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; рекомендуют ограничение физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный.

S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, et al. Phospho-fructokinase deficiency in skeletal muscle. A new type of glycogenosis. Biochemical and Biophysical Research Communications, San Diego, California, 1965; 19: 517–523.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ТАРУИ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ТАРУИ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ТАРУИ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ТАРУИ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ТАРУИ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: