Стигмы теорияСтил-синдром подключичный

СТИКЛЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

СТИКЛЕРА СИНДРОМ

описан американским педиатром, немцем по происхождению G. B. Stickler, род. в 1925) – наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия. Характерные признаки: рото-лицевые аномалии, включая микрогению, расщелину неба, эпикант, экзофтальм, короткий нос, гипоплазию средней части лица; патология органа зрения (миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, нарушение пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, спонтанная отслойка сетчатки); поражение суставов (увеличение и гипермобильность при рождении; в раннем детстве – тугоподвижность и болезненность, в дальнейшем – периодически обостряющийся остеоартрит, дегенеративная артропатия); марфаноидный габитус (астеническое телосложение, воронкообразная деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз). Интеллект не страдает. Эхокардиография выявляет пролапс митрального клапана. Рентгенологические находки: легкая спондилоэпифизарная дисплазия, крыловидные метафизы, коронарные расщепления позвонков грудного и поясничного отделов. ДНК-диагностика в ряде случаев выявляет мутации в гене коллагена COL2A1. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

G. B. Stickler, P. G. Belau, F. J. Farrel, J. D. Jones, D. G. Pugh, A. G. Steinberg, L. E. Ward.

Hereditary progressive arthroophthalmopathy. Mayo Clinic Proceedings, Rochester, Minnesota, 1965; 40: 433–455.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СТИКЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме СТИКЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме СТИКЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме СТИКЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме СТИКЛЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: