Соматическая мутация

Найдено 1 определение

мутация, возникающая в соматической клетке и ведущая (в случае ее нелетального характера) к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, отличающимся от генотипа соседних нормальных клеток. С.м. ведут к мозаицизму. Результатом соматической М. может быть появление мозаичных пятен на радужной оболочке глаза, белых, лишенных пигмента пятен на коже и т.д. С.м. по наследству не передаются.

Источник: Словарь по психогенетике

Найдено научных статей по теме — 14

Читать PDF
2.88 мб

Рак молочной железы и соматические мутации гена pik3ca в опухоли

Филипенко Максим Леонидович, Оськина Наталья Александровна, Оскорбин Игорь Петрович, Мишукова Ольга Викторовна, Овчинникова Лариса Константиновна, Огнерубов Николай Алексеевич, Герштейн Елена Сергеевна, Кушлинский Николай Евгеньевич

Методом мультиплексной аллель-специфичной полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени изучено наличие активирующих соматических мутаций в кодонах 542 и 545 экзона 9 (p.E542K c.1624G>A и p.E545K c.

Читать PDF
6.66 мб

Деление стволовой клетки, соматические мутации, этиология и профилактика рака

К. Томасетти, Л. Ли, Б. Вогельштейн

Читать PDF
623.92 кб

Выявление активирующих соматических мутаций в гене KRAS методом пиросеквенирования

Дрибноходова Ольга Павловна, Миронов К. О., Дунаева Е. А., Демидова И. А., Баринов А. А., Войцеховская Я. А., Маркелов М. Л., Шипулин Г. А.

Разработана методика для детекции всех возможных вариантов мутаций в 12, 13 и 15-м кодонах гена KRAS на основе технологии пиросеквенирования.

Читать PDF
206.22 кб

Взаимосвязь соматических мутаций и полиморфизма гена р53 у больных раком молочной железы

Денисов Е. В., Малиновская Е. А., Гарбуков Е. Ю., Бабышкина Н. Н., Литвяков Н. В.

Читать PDF
132.58 кб

Анализ соматических мутаций гена K-ras при аденокарциноме толстой кишки и поджелудочной железы

Сазонова М. А., Казубская Т. П., Корчагина Е. Л., Ермилова В. Д., Гарькавцева Р. Ф., Амосенко Ф. А., Калинин В. Н.

Проведен молекулярный анализ мутаций в 1-м экзоне гена К-ras (кодоны 12 и 13) в образцах опухолей больных спорадической аденокарциномой толстой кишки и поджелудочной железы.

Читать PDF
213.53 кб

Частота соматических клеток с генными мутациями у лиц, проживающих в загрязненных радионуклидами рай

Саенко А. С., Замулаева И. А., Смирнова С. Г., Орлова Н. В., Селиванова Е. И., Верещагина А. О.

Читать PDF
209.13 кб

Сравнение различных методов молекулярногенетического анализа соматических мутаций в гене K-ras при к

Амосенко Фаина Аркадьевна, Карпов Игорь Владимирович, Поляков Александр Владимирович, Коваленко Сергей Петрович, Шаманин Владимир Александрович, Любченко Людмила Николаевна

Проведено сравнение двух подходов для анализа соматических точечных мутаций в кодонах 12 и 13 гена K-ras: методов ПЦР/SSCP/ACRS/ секвенирования и аллель-специфической ПЦР в режиме реального времени (отечественный коммерческий набо

Читать PDF
293.74 кб

Разработка метода выявления соматических мутаций гена PIK3CA с помощью мультиплексной аллель-специфи

Филипенко М.Л., Шамовская Д.В., Оськина Н.А., Оскорбин И.П., Храпов Е.А., Овчинникова Л.К., Герштейн Е.С., Кушлинский Н.Е.

Цель разработать высокочувствительную систему для выявления соматических мутаций в кодонах 542 и 545 экзона 9 и в кодоне 1047 экзона 20 гена PIK3CA, составляющих более 80% всех соматических мутаций этого гена, с использованием пол

Читать PDF
3.31 мб

Метиленовый синий регулирует спонтанный мутационный процесс в соматических клетках мышей линии C57Bl

Калаева Е.А., Калаев В.Н., Ефимова К.А., Мальцева О.Ю.

Поиск и тестирование соединений, обладающих антиоксидантной, антимутагенной, противоопухолевой активностью, малотоксичных, эффективных и недорогих является актуальной задачей.

Читать PDF
169.18 кб

Анализ соматических мутаций в генах RAS-каскада свободно циркулирущей ДНК плазмы крови пациентов с к

Телышева Е.Н., Снигирева Г.П.

Анализ внеклеточной ДНК (жидкостная биопсия) перспективное направление в современной медицине, особенно в онкологии.

Читать PDF
470.31 кб

Соматические мутации и аберрантное метилирование - потенциальные генетические маркеры рака мочевого

Михайленко Дмитрий Сергеевич, Кушлинский Н.Е.

Ежегодно в мире регистрируют более 330 тыс. случаев рака мочевого пузыря (РМП), представляющего собой актуальную проблему в современной онкологии.

Читать PDF
397.69 кб

Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F jak2) в рамках програм

Ольховский Игорь Алексеевич, Карапетян Г.Э., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А., Дюпина Т.Н., Галко Е.В.

Представлены результаты выявления соматической мутации в гене янускиназы-2 (V617F JAK2) в пробах крови лиц, включенных в программу диспансеризации взрослого населения и периодических профилактических осмотров работников железнодор

Читать PDF
225.63 кб

Рак молочной железы: анализ спектра соматических драйверных мутаций с применением высокопроизводител

Цуканов К. Ю., Красненко А. Ю., Коростин Д. О., Чуров А. В., Стеценко И. Ф., Плотников Н. А., Зарубина С. А., Белова В. А., Ковыршина А. В., Воротников И. К., Мещеряков А. А., Ильинский В. В.

Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой одну из наиболее распространенных форм злокачественных опухолей.

Читать PDF
129.72 кб

КОМПЛЕКСНЫЙ АНАЛИЗ ГЕРМИНАЛЬНЫХ И СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA1/2 У БОЛЬНЫХ РАКОМ ЯИЧНИКОВ: ПРО

Тюляндина А.С., Кекеева Т.В., Горбунова В.А., Коломиец Л.А., Филипенко М.Л., Демидова И.А., Любченко Л.Н., Имянитов Е.Н., Чердынцева Н.В., Моляка Ю.К., Водолажский Д.И., Андреев С.Ю., Стаценко Г.Б., Саевец В.В., Хохлова С.В., Ткаченко С.А., Королева И.А., Лисянская А.С., Бакашвили О.А., Владимирова Л.Ю., Крикунова Л.И., Новикова О.Ю., Соловьева Е.П., Загуменнова Л.С., Пономаренко Д.М., Красильников С.Э., Горобцова В.В., Черепанова Е.В., Пашкова Е.Н., Ширинкин В.Б., Сакаева Д.Д., Моисеенко В.М., Румянцева Е.А., Емельянов С.А., Иванова3О Ф.Г., Строяковский Д.Л., Новикова Е.Г., Удовица Д.П., Владимиров В.И., Тюляндин С.А., Тимофеев И.В., Ведрова О.В., Карасева В.В.