Смит БрюстерСМК, масс-медиа-средства массовой коммуникации

СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

СМИТА – ЛЕМЛИ – ОПИЦА СИНДРОМ

описан педиатрами – американским D. W. Smith, 1926–1981, и бельгийским L. Lemli, род. в 1935, американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом одного из ферментов, участвующих в синтезе холестерола. Клинические проявления: низкие рост и масса тела при рождении; микро– и долихоцефалия; ладьеобразный череп с выступающими лбом и затылком и приподнятым сводом; деформированные низко расположенные ушные раковины; косоглазие, птоз, эпикант; короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями; длинный фильтр; малые размеры верхней челюсти; расщелина неба; аномалии конечностей (сращение II – III пальцев стоп, дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей и стоп, латеральное или медиальное искривление пальцев, флексорное положение пальцев рук, косолапость, вывих бедра); пороки развития половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора); врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки и др.); аномалии почек (гипоплазия, аплазия, кисты коркового вещества, гидронефроз, эктопия почек, удвоение мочеточников и др.); пилоростеноз; аномалии лобуляции легких и др. Все больные страдают умственной отсталостью. Лабораторные исследования выявляют повышенный уровень 7-дегидрохолестерола в плазме крови или в тканях. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Возможна пренатальная ультразвуковая диагностика – выявление пороков развития плода. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Введение холестерина – очищенного пищевого или в натуральном виде (яйца, сливки, печень, мясо) – позволяет снизить уровень 7-дегидрохолестерола по механизму обратной связи. Проводят хирургическое лечение врожденных пороков развития и др. Высокая ранняя смертность связана с пороками развития мозга и внутренних органов.

D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz. A newly recognised syndrome of multiple congenital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1964; 64: 210–217.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: