Слащавость СЛЕД

СЛАЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

СЛАЯ СИНДРОМ

описан W. S. Sly; синоним – мукополисахаридоз, тип VII) – наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом бета-глюкуронидазы и отложением в тканях хондроитинсульфата. Клинические проявления: низкий рост, гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, килевидная грудная клетка, торако-люмбальный кифоз, косолапость, грубые черты лица (широко расставленные глаза, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри). Может наблюдаться аортальная недостаточность, гипертрофическая кардиомиопатия. Характерные легочные инфекции. В лейкоцитах и фибробластах кожи выявляют дефицит бета-глюкуронидазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

W. S. Sly, B. A. Quinton, W. H. McAlister, D. L. Rimoin. Beta-glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. [The] Journal of pediatrics, 1973; 82: 249–257.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СЛАЯ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме СЛАЯ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме СЛАЯ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме СЛАЯ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме СЛАЯ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: