редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивной. Выраженная умственная отсталость сочетается с уменьшенным ростом и рядом дисгенетических признаков (развернутые вперед ноздри, птоз век, синдактилия 2 и 3 пальцев ноги, гипоспадия, крипторхизм и мн. др.). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
3.98 мб
Пороки развития кистей и стоп при синдроме Смита - Лемли - Опитца
Синдром Смита Лемли Опитца редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма холестерина и проявляющееся множественными врожденными аномалиями и неврологическими нарушениями.