Синдром Шафера

Найдено 1 определение
Синдром Шафера
Нейрогенная глухота, значительное отставание в психическом развитии, возможны тонические судороги, эпилептические припадки. Микрогематурия, повышение уровня пролина в крови. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010