Синдром Сегава

Найдено 1 определение
СЕГАВЫ СИНДРОМ
описан японским неврологом M. Segawa; синоним – ДОФА-зависимая дистония) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента гуанозинтрифосфата циклогидролазы I, катализирующего один из этапов синтеза дофамина. Проявляется в возрасте 4–8 лет сочетанием признаков паркинсонизма и мышечной дистонии, которые в большей мере проявляются в нижних конечностях и приводят к своеобразному изменению походки. Повышение мышечного тонуса в ногах, часто выявляющиеся признаки поражения пирамидных трактов (оживление сухожильных рефлексов, патологические стопные рефлексы) делают заболевание внешне похожим на детский церебральный паралич или наследственную спастическую параплегию, что бывает поводом для диагностических ошибок. Характерны колебания выраженности двигательных расстройств в течение дня с их уменьшением после сна и усилением к вечеру, хороший и стойкий эффект малых доз препаратов леводопы, возмещающих дефект дофамина в мозге. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
M. Segawa, A. Hosaka, F. Miyagawa, Y. Nomura, H. Imai. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Advances in neurology, 1976; 14: 215–233.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010