Синдром РубеллаСиндром Рубинштейна–Тейби

Синдром Рубинстайна-Тейби

Найдено 1 определение:

Синдром Рубинстайна-Тейби

1963) – редкая генетическая патология, тип генетической трансмиссии в части случаев связан с микроделецией в длинном плече 7-й хромосомы. Умственная отсталость (чаще глубокая или тяжелая) сочетается с задержкой роста и характерными дефектами строения лица и тела (своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти, брахицефалия, короткий и широкий первый палец на кисти и стопе, синдактилии и др. Наблюдаются, кроме того, иммунодефицит, пороки строения и дисфункции внутренних органов, нарушения глаз (катаракта, колобомы, аномалии рефракции, атрофия зрительных нервов). У четверти пациентов возникают эпилептические припадки, некоторые пациенты склонны к аффективным вспышкам и агрессии. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме Синдром Рубинстайна-Тейби — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Рубинстайна-Тейби — 0

Найдено книг по теме Синдром Рубинстайна-Тейби — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Рубинстайна-Тейби — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Рубинстайна-Тейби — 0

Вы можете заказать написание реферата: