Синдром Рубинстайна-ТейбиСиндром Русси–Корнеля–Леви

Синдром Рубинштейна–Тейби

Найдено 3 определения термина Синдром Рубинштейна–Тейби

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Рубинштейна–Тейби

Сочетание отставания в росте и олигофрении с гипотелоризмом, асимметрией лица, гиперметропией, астигматизмом, клювовидным носом, неправильным прикусом, готическим небом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп. Возможны другие аномалии скелета и внутренних органов, мочеполовой системы, неадекватные эмоционально-поведенческие процессы. Описали в 1963 г. американские врачи: педиатр J. Rubinstein и рентгенолог H. Tauber.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

РУБИНШТЕЙНАТЕЙБИ СИНДРОМ

– редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием интеллектуальной недостаточности с речевыми нарушениями, дефектами зрения, черепнолицевыми и пальцевыми аномалиями, у мальчиков – с половым недоразвитием. Впервые описан в 1963 г. Диагноз, как правило, ставится в возрасте до двух лет, в частности на основании характерного внешнего вида больных (короткий вздернутый нос, густые низкие брови и др.). Обучение детей с Р.Т. с. крайне затруднено. Это связано не только со сниженным интеллектом, но и с нарушениями эмоциональноволевой сферы, зрения, речи, специфическими трудностями формирования пространственновременных представлений и произвольной регуляции поведения. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и олигофренопедагога.

 

 

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Дефектология. Словарь-справочник

РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ СИНДРОМ

описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого развития; низкий рост; отставание костного возраста; черепно-лицевые особенности (микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; птоз; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; высокое небо; расщелины неба, язычка, реже – губы; аномалии количества и роста зубов; деформированные ушные раковины); широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, многопалость стоп; частичная синдактилия пальцев кистей и стоп; аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. H. Rubinstein, H. Taybi. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме Синдром Рубинштейна–Тейби — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Рубинштейна–Тейби — 0

Найдено книг по теме Синдром Рубинштейна–Тейби — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Рубинштейна–Тейби — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Рубинштейна–Тейби — 0

Вы можете заказать написание реферата: