Умственная отсталость в сочетании с периферическим дизостозом. Характерны гидроцефалия, косоглазие, гипопластический короткий плоский нос с поднятым широким кончиком и ноздрями, «смотрящими» вперед, эпикант, гипоплазия верхней челюсти с выступающим альвеолярным отростком, прогнатизм, судороги. Трубчатые кости укорочены, пальцы короткие и толстые. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1964 г. Pfeiffer и Robin.