Синдром Пендреда

описан британским врачом V. Pendred, 1869–1946) – наследственное заболевание: врожденная нейросенсорная глухота и зоб. Характерны прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, проявляющаяся с рождения или в раннем детском возрасте; увеличение щитовидной железы от гиперплазии до зоба больших размеров, появляющееся к 5–8 годам; зоб диффузный, мягкий, иногда с образованием узлов; функция щитовидной железы чаще сохранна, но встречается гипотиреоз, в основе которого – дефект фермента пероксидазы, превращающей йод в его органическую форму, следствием этого является неспособность щитовидной железы удерживать и накапливать йод. В редких случаях возможна умственная отсталость. Важное диагностическое значение имеют: кривая поглощения радиоактивного йода – быстрый высокий подъем через два часа и резкое падение в дальнейшем; проба с перхлоратом или тиоцианидом калия, через два часа после приема которых отмечают практически полное выведение йода из железы. В анализах крови снижены концентрации тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), бутанол-экстрагируемого йода (БЭЙ), связанного с белком йода (СБЙ) и повышена концентрация тиреотропного гормона (ТТГ). При компьютерной томографии височных костей выявляют аномалии костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода); в ряде случаев нарушена вестибулярная функция. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: заместительная терапия препаратами йода; слухопротезирование; по показаниям – тиреоэктомия.
V. Pendred. Deafmutism and goitre. Lancet, 1896; II: 532.