Синдром Пархона Синдром патологического фантазирования

СИНДРОМ ПАТАУ

Найдено 4 определения термина СИНДРОМ ПАТАУ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ПАТАУ

Patau syndrome) - хромосомное нарушение, при котором в соматичных клетках присутствует три хромосомы № 13 (вместо обычных двух). Это приводит к задержке умственного развития человека, а также к появлению различных дефектов развития сердца, почек и черепа. Выживаемость таких больных обычно очень низка.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Патау синдром

Patau, 1960) – хромосомная патология (трисомия-13), характеризуется задержкой психического развития, малым ростом и многочисленными дисгенезиями (дефекты и дисфункции со стороны глаз, ушей, носа, губ, нижней челюсти и неба, полидактилией, множественными капиллярными гемангиомами и мн. др.). Специфического лечения не существует. Заболевание может быть выявлено внутриутробно.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Синдром Патау

Малая масса при рождении, микроцефалия, деформация черепа, расщепление верхней челюсти и губы, микро– или анофтальмия, врожденная отслойка сетчатки, диффузные гемангиомы, дефекты развития внутреннего уха, пальцев, внутренних органов (врожденные пороки сердца, гидронефроз, добавочная селезенка и др.). Больные обычно умирают в раннем возрасте. В основе лежит хромосомная патология – трисомия по 13-й паре хромосом группы D. Описали в 1960 г. американский педиатр Patau и соавт.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ПАТАУ СИНДРОМ

по имени американского педиатра и генетика немецкого происхождения K. Patau; синоним – синдром трисомии хромосомы 13) – заболевание, относящееся к количественным аномалиям хромосомного набора. Основные проявления: микроцефалия; тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части); узкие глазные щели, эпикант микрофтальмия, очаговое отсутствие радужки; низко расположенные деформированные ушные раковины, запавшая переносица, широкое основание носа; микрогнатия, расщелина губы и неба; многопалость, флексорное положение пальцев рук; выпуклые длинные ногти; пороки мозга (аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, мозолистого тела, гипоплазия мозжечка); врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и др.); аномалии почек (гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников, кисты); пороки желудочно-кишечного тракта (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника и др.); пороки половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, гипоспадия – отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах, удвоение влагалища и матки, двурогая матка). Продолжительность жизни сокращена и зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, выявляющим несколько вариантов синдрома: простую трисомию хромосомы 13; робертсоновскую транслокацию (соединение) хромосомы 13 с хромосомой из группы Д (хромосомой 13, 14, 15); мозаицизм. Лечение симптоматическое. Большинство пациентов умирают в младенческом возрасте.

K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, London, 1960; I: 790.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СИНДРОМ ПАТАУ — 0

Найдено научныех статей по теме СИНДРОМ ПАТАУ — 0

Найдено книг по теме СИНДРОМ ПАТАУ — 0

Найдено презентаций по теме СИНДРОМ ПАТАУ — 0

Найдено рефератов по теме СИНДРОМ ПАТАУ — 0

Вы можете заказать написание реферата: