Синдром окуло-кринио-соматическийСиндром Олбрайта–Мак-Кьюна–Штернберга

Синдром окулоцереброретинальный Лоу

Найдено 1 определение:

Синдром окулоцереброретинальный Лоу

Уже при рождении отмечаются микрофакия, двусторонняя катаракта, глаукома, расширение зрачков и отсутствие их реакций на свет, на глазном дне хореоретинальные очаги, голубые склеры, помутнение роговицы, качательный нистагм (см.), расходящееся косоглазие. Задержка физического и психического развития, мышечная гипотония, сухожильная гипо– или арефлексия, олигофрения, временами субфибрилитет. В крови гиперхлоремический ацидоз, гипофосфатемия; в моче – аминоацидурия, альбуминурия, повышение содержания перувата, иногда глюкозы. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1852 г. американский педиатр Lowe.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Найдено схем по теме Синдром окулоцереброретинальный Лоу — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром окулоцереброретинальный Лоу — 0

Найдено книг по теме Синдром окулоцереброретинальный Лоу — 0

Найдено презентаций по теме Синдром окулоцереброретинальный Лоу — 0

Найдено рефератов по теме Синдром окулоцереброретинальный Лоу — 0

Вы можете заказать написание реферата: