Аномалии физического развития: низкий рост, оксицефалия, гипертелоризм, птоз верхних век, низко посаженные уши, маленький подбородок, крыловидные шейные кожные складки, деформация передней стенки грудной клетки, нос с вывернутыми ноздрями и утолщенным кончиком, врожденная кардиопатия, стеноз легочной артерии, крипторхизм, нарушения умственного развития, эмоционально-волевой сферы, поведения, речи, умеренная общая мышечная гипотония, деформации скелета, проявления дизрафического статуса, в частности spina bifida. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали в 1963 г. американские врачи J.А. Noonan и D. Ehmke.
Синдром Нунана
Синдром Нунана
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
НУНАН СИНДРОМ
– заболевание, характеризующееся нарушениями физического развития, своеобразным строением лица, нарушениями интеллекта, речи, эмоционально волевой сферы и поведения. Синдром впервые описан в 1963 г. Причины заболевания и частота точно не установлены. Описаны примеры разной степени выраженности различных симптомов. Обучение детей с Н. с. затруднено главным образом в силу интеллектуальных и речевых расстройств, а также в связи с нарушениями внимания, памяти, низкой умственной работоспособностью. Отклонения в эмоционально волевой сфере напоминают симптоматику РДА. Дети с Н. с. обучаются в разных типах специальных образовательных учреждений: во вспомогательных школах, в школах для детей с ЗПР, в школах для детей с тяжелыми нарушениями речи. Иногда возникает необходимость в индивидуальной форме обучения.
Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005
НУНАН СИНДРОМ
по имени американского педиатра J. A. Noonan, род. в 1921; синоним – тернеровский фенотип с нормальным кариотипом) – наследственное заболевание: нанизм, крыловидные шейные кожные складки, щитообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной; широко расставленные глаза, птоз век, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины, арковидное небо, расщелина язычка, нарушения прикуса, миопия, косоглазие, низкий рост волос на затылке, вальгусная деформация локтевых суставов, аномалии позвоночника. Характерны также пороки сердца и крупных сосудов (стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок, тетрада Фалло, гипертрофическая кардиопатия), мочевой системы (гидронефроз, удвоение чашечно-лоханочной системы, гипоплазия почек и др.), крипторхизм. Функция половых желез у мужчин варьирует от полного агонадизма до сохранной фертильной функции; у женщин – от нормального менструального цикла до первичной или ранней вторичной аменореи (отсутствие менструального цикла). Более половины больных умственно отсталые. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
J. A. Noonan. Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. American journal of diseases of children, 1968; 116: 373–380.
J. A. Noonan. Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. American journal of diseases of children, 1968; 116: 373–380.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010