СИНДРОМ МАРФАНА

Найдено 7 определений
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

МАРФАНА, СИНДРОМ
Генетически обусловленное состояние, включающее увеличение костей пальцев, перерастяжение суставов и изможденное, худое лицо. Часто присутствует патология сердца, включая ослабленную аорту.

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии. 2002

Марфана синдром
врожденное нарушение развития мезодермальных и эктодермальных тканей, скелета (разболтанность суставов, арахнодактилия, излишне длинные конечности), двусторонняя эктопия хрусталика и дефекты сосудов (чаще аневризма аорты).

Источник: Пропедевтика внутренних болезней. Словарь. 2011 г.

СИНДРОМ МАРФАНА
Marfans syndrome) - наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное смещение хрусталиков глаз из их нормального положения.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Синдром Марфана
Спастическая параплегия при врожденном сифилисе, сопровождающаяся паренхиматозным кератитом, синдромом Аргайла Робертсона (см.), иногда атрофией зрительных нервов, слабоумием, психотическими проявлениями. При этом обычно положительны характерные для сифилиса серологические реакции. Описал в 1909 г. Marfan.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Марфана синдром
(Syndromum, Marfan). (Marfan B. J. A., 1858-1942, фр. педиатр.) Наследственная болезнь, обусловленная аномалией в развитии соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражения опорно-двигательного аппарата (чрезмерно длинные конечности, арахнодактилия и др.), со смещением хрусталика и вегето-сосудистыми расстройствами. Зачастую налицо и нарушения интеллекта. Наследуется аутосомно-доминантным путем.

Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003

Синдром Марфана
редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-доминантный с относительно низкой пенетрантностью анормального гена. В основе болезни лежит нарушение развития и строения соединительной ткани. Типичны высокий рост, арахнодактилия (длинные тонкие пальцы – «паучья кисть»), сколиоз, подвывих хрусталика, высокая степень близорукости, пороки строения сердца и крупных сосудов. Часто встречаются парциальные варианты расстройства, трудные для диагностики. Изредка наблюдаются острые нарушения мозгового кровообращения. Нередко выявляется умственная отсталость (вариирует от легкой до глубокой). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

МАРФАНА СИНДРОМ
описан французским педиатром B. J. A. Marfan, 1858–1942) – наследственная патология эластинового обмена, возникающая из-за нарушения синтеза и функционирования составляющих морфофункционального соединительнотканного комплекса. Основные проявления: высокий рост с относительно коротким туловищем, расстояние от пятки до лобка преобладает над расстоянием от лобка до верхней точки черепа, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные «паукообразные» пальцы; килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства; гиперподвижность мелких суставов и недоразгибание в локтевых; эктопия хрусталика. Риск развития осложнений заболевания – аневризма аорты с возможным ее расслоением, пролапсы сердечных клапанов, чаще митрального, – увеличивается при физических нагрузках. Клинические проявления даже у больных, принадлежащих к одной семье, вариабельны. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Диагноз синдрома Марфана может быть подтвержден с помощью косвенной ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Диагноз не ставят до 3 лет из-за особенностей соединительной ткани детского возраста; при выявлении некоторых из перечисленных выше симптомов рекомендуют динамическое наблюдение с повторной консультацией генетика после 3 лет. Лечение: витаминотерапия, курсы АТФ, кокарбоксилазы, рибоксина, пантогама, ноотропила, применение бета-адреноблокаторов для уменьшения риска расслоения аневризмы аорты. Считается, что профилактическое хирургическое вмешательство на аорте целесообразно, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей. Необходимо ограничение физических нагрузок, занятия спортом противопоказаны, целесообразны постоянное наблюдение у кардиолога (эхокардиография 1–2 раза в год), окулиста, ортопеда, генетика, курсы физио– и магнитотерапии.
B. Marfan. Un cas de deformation congenitale des quatre membres, plus prononcee aux extremites, caracterisee par lallongement des os avec un certain degre daminicissement. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1896; 13: 220–226.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
481.01 кб

Синдром Марфана

Кужель Д. А., Матюшин Г. В., Шульман В. А., Штегман О. А., Савченко Е. А.
В статье представлен обзор литературы и клиническое наблюдение. Синдром Марфана представляет собой вариабельное, аутосомно-доминантное поражение соединительной ткани.
Читать PDF
1.11 мб

Синдром Марфана

Делягин В. М., Жакупова Ж. С., Нарычева И. А., Мельникова М. Б.
Читать PDF
155.94 кб

Синдром Марфана

Шкурат Т.П., Валькова Т.И., Александрова А.А., Машкина Е.В.
Читать PDF
14.68 мб

Сколиоз при синдроме Марфана

Михайловский Михаил Витальевич
Представлены литературные данные, касающиеся природы синдрома Марфана, проанализированы диагностические критерии, принципы и результаты лечения деформаций позвоночника, развившихся при этой генетически детерминированной патологии
Читать PDF
450.92 кб

Синдром Марфана и беременность

Репина Маргарита Александровна, Кузьмина-крутецкая Светлана Рэмовна
В статье представлен обзор данных литературы, посвященный синдрому Марфана и его влиянию на беременность, а также анализ шести случаев материнских смертей от этой патологии, произошедших в Ленинграде (СанктПетербурге) в период 198
Читать PDF
777.39 кб

Скелетопатии при синдроме Марфана

Викторова Инна Анатольевна, Иванова Дарья Сергеевна, Коншу Надежда Вячеславовна, Гришечкина Ирина Александровна
Представлены основные принципы диагностики синдрома Марфана. Описана последняя версия Гентских критериев с разбором основных скелетопатий и их значения в балльной оценке системного вовлечения соединительной ткани.
Читать PDF
84.74 кб

Вторичная глаукома при синдроме Марфана

Ташпулатова А. З., Бузруков Б. Т., Закирходжаева Д. А.
Читать PDF
134.24 кб

Новые подходы к диагностике синдрома Марфана

Лунева Е.Б., Парфенова Н.Н., Коршунова А.Л., Земцовский Э.В.
Статья посвящена принципам диагностики синдрома Марфана в свете новых Гентских критериев2010 г. Отдельно рассматривается проблема дифференциальной диагностики данного заболевания.
Читать PDF
854.62 кб

Аневризма аорты у пациентас синдромом Марфана

Прийма Николай Федорович, Попов Валерий Витальевич, Комолкин Игорь Александрович, Афанасьев Ардан Петрович
Представлен случай диагностики и успешного хирургического лечения юноши 15 лет с синдромом Марфана.
Читать PDF
212.55 кб

Сердечно-сосудистый континуум при синдроме Марфана

Земцовский Э. В.
Рассмотрены закономерности развития сердечно сосудистых осложнений наследуемых нарушений соединительной ткани и, прежде всего, синдрома Марфана и других наследуемых синдромов, близких к нему по характеру изменений сердечно-сосудис
Читать PDF
606.99 кб

Сердечно-сосудистый континуум при синдроме Марфана

Земцовский Эдуард Вениаминович
Обсуждаются вопросы сердечно-сосудистого континуума у пациентов с синдромом Марфана и близким ему по клиническим проявлениям синдромом наследуемых нарушений соединительной ткани(ННСТ).
Читать PDF
312.54 кб

Расслаивающая аневризма аорты у ребенка с синдромом Марфана

Нагорная Н.В., Бордюгова Е.В., Лебедева А.В., Поставничий С.В.
В работе представлены гистологическая, патогенетическая, клиническая, лабораторноинструментальная характеристика расслаивающей аневризмы аорты как одного из осложнений синдрома Марфана, методы оказания неотложной помощи и особенно
Читать PDF
1.34 мб

Хроническая расслаивающаяся аневризма аорты при синдроме Марфана

Гончарова Е. В., Чепцова С. А., Архипова А. С., Сабурова Т. В., Осипов В. И.
Описан случай девятилетнего наблюдения больной, страдающей синдромом Марфана, осложнившийся тяжелыми патоморфологическими изменениями сердца и субтотальной аневризмой аорты.
Читать PDF
124.06 кб

Хирургическая коррекция изменений хрусталика при синдроме Марфана

Аветисов Сергей Эдуардович, Аветисов К.С., Савочкина О.А.
Введение. Глазные проявления синдрома Марфана, как правило, связаны с изменениями хрусталика.
Читать PDF
130.97 кб

ДНК-диагностика и спектр мутаций в гене FBN1 при синдроме Марфана

Рогожина Ю.А., Румянцева В.А., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В.
Цель. Разработка оптимального протокола диагностического поиска мутаций с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и оценка спектра мутаций в российской выборке больных с синдромом Марфана. Материал и методы.

Похожие термины:

  • Синдром Денни–Марфана

    Врожденный сифилис, проявляющийся спастическими парезами или параличами ног, эпилептическими припадками, умственной отсталостью, признаками синдрома Робертсона (см.). При этом возможны катаракт