Синдром Маркъяфавы–БиньямиСиндром Массела–Соломона

СИНДРОМ МАРФАНА

Найдено 5 определений термина СИНДРОМ МАРФАНА

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

МАРФАНА, СИНДРОМ

Генетически обусловленное состояние, включающее увеличение костей пальцев, перерастяжение суставов и изможденное, худое лицо. Часто присутствует патология сердца, включая ослабленную аорту.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии

СИНДРОМ МАРФАНА

Marfans syndrome) - наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное смещение хрусталиков глаз из их нормального положения.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Синдром Марфана

Спастическая параплегия при врожденном сифилисе, сопровождающаяся паренхиматозным кератитом, синдромом Аргайла Робертсона (см.), иногда атрофией зрительных нервов, слабоумием, психотическими проявлениями. При этом обычно положительны характерные для сифилиса серологические реакции. Описал в 1909 г. Marfan.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Синдром Марфана

редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-доминантный с относительно низкой пенетрантностью анормального гена. В основе болезни лежит нарушение развития и строения соединительной ткани. Типичны высокий рост, арахнодактилия (длинные тонкие пальцы – «паучья кисть»), сколиоз, подвывих хрусталика, высокая степень близорукости, пороки строения сердца и крупных сосудов. Часто встречаются парциальные варианты расстройства, трудные для диагностики. Изредка наблюдаются острые нарушения мозгового кровообращения. Нередко выявляется умственная отсталость (вариирует от легкой до глубокой). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

МАРФАНА СИНДРОМ

описан французским педиатром B. J. A. Marfan, 1858–1942) – наследственная патология эластинового обмена, возникающая из-за нарушения синтеза и функционирования составляющих морфофункционального соединительнотканного комплекса. Основные проявления: высокий рост с относительно коротким туловищем, расстояние от пятки до лобка преобладает над расстоянием от лобка до верхней точки черепа, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные «паукообразные» пальцы; килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства; гиперподвижность мелких суставов и недоразгибание в локтевых; эктопия хрусталика. Риск развития осложнений заболевания – аневризма аорты с возможным ее расслоением, пролапсы сердечных клапанов, чаще митрального, – увеличивается при физических нагрузках. Клинические проявления даже у больных, принадлежащих к одной семье, вариабельны. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Диагноз синдрома Марфана может быть подтвержден с помощью косвенной ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Диагноз не ставят до 3 лет из-за особенностей соединительной ткани детского возраста; при выявлении некоторых из перечисленных выше симптомов рекомендуют динамическое наблюдение с повторной консультацией генетика после 3 лет. Лечение: витаминотерапия, курсы АТФ, кокарбоксилазы, рибоксина, пантогама, ноотропила, применение бета-адреноблокаторов для уменьшения риска расслоения аневризмы аорты. Считается, что профилактическое хирургическое вмешательство на аорте целесообразно, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей. Необходимо ограничение физических нагрузок, занятия спортом противопоказаны, целесообразны постоянное наблюдение у кардиолога (эхокардиография 1–2 раза в год), окулиста, ортопеда, генетика, курсы физио– и магнитотерапии.

B. Marfan. Un cas de deformation congenitale des quatre membres, plus prononcee aux extremites, caracterisee par lallongement des os avec un certain degre daminicissement. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1896; 13: 220–226.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СИНДРОМ МАРФАНА — 0

Найдено научныех статей по теме СИНДРОМ МАРФАНА — 0

Найдено книг по теме СИНДРОМ МАРФАНА — 0

Найдено презентаций по теме СИНДРОМ МАРФАНА — 0

Найдено рефератов по теме СИНДРОМ МАРФАНА — 0

Вы можете заказать написание реферата: