Синдром Лорена–Леви–БергманаСиндром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Найдено 2 определения термина Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Син.: Синдром окуло-диэнцефальный. Синдром Барде–Бидля. Олигофрения, иногда сочетающаяся с прогрессирующей деменцией, пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит), ожирение, гипогенитализм, задержка роста, аномалии скелета (измененная форма черепа, полидактилия, синдактилия и пр.). Возможны аномалии развития внутренних органов, в частности почек, сердца, мозга, микрофтальмия, миопия, катаракта, атрофия зрительных нервов, макулярная дегенерация. В школьном возрасте больные теряют зрение, при этом на глазном дне выявляются признаки синдрома «соли с перцем» (см.). Прогноз неблагоприятный. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали немецкий невропатолог K. Laurence (род. в 1924 г.), американский окулист R. Moon (1844–1914), австрийский эндокринолог A. Biedl (1869–1933), французский врач G. Bardet (род. в 1885 г.).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде

1922) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до вплотную приближающейся к границам нормы); 2. пигментный ретинит и 3. адипозогенитальная дистрофия. Могут быть также полидактилия, синдактилия, деформация скелета и черепа, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным или нормальным. Распознавание болезни возможно в младенческом возрасте по характерным дисгенетическим признакам. Симптомокомплекс расстройства становится отчетливо выраженным в возрасте до 1-го года, чему нередко способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Носительство рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — 0

Найдено книг по теме Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — 0

Вы можете заказать написание реферата: