Синдром Левенфельда–Геннеберга Синдром Лейдена–Вестфаля

Синдром Лежена

Найдено 2 определения термина Синдром Лежена

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Лежена

См. Болезнь «кошачьего крика».

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ЛЕЖЕНА СИНДРОМ

описан французским педиатром и генетиком J. Lejeune, 1926–1994; синонимы – синдром «кошачьего крика», хромосомы 5р синдром) – хромосомная патология, связанная главным образом с утратой короткого плеча хромосомы 5. Основные проявления: специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье (следствие отклонений в развитии гортани), низкая масса тела при рождении и отставание в росте, мышечная гипотония, микроцефалия, лунообразное лицо, широко расставленные глаза (их наружные углы располагаются ниже внутренних), эпикант, широкая переносица, косоглазие, низко посаженные деформированные ушные раковины, малые размеры верхней челюсти, высокое небо, аномалии прикуса, умственная отсталость. Могут наблюдаться врожденные пороки сердца, почек, крипторхизм, грыжи, деформации позвоночника, короткая широкая шея, склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием. Лечение симптоматическое. Часть больных доживает до взрослого возраста, при этом «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразность лица исчезают.

J. Lejeune, J. Lafourcade, R. Berger, J. Vialatte, M. Boeswillwald, P. Seringe, R. Turpin. Trois cas de deletion partielle du brascourt dun chromosome 5. Comptes rendus de lAcademie des sciences, Paris, 1963; 257: 3098–3102.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме Синдром Лежена — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Лежена — 0

Найдено книг по теме Синдром Лежена — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Лежена — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Лежена — 0

Вы можете заказать написание реферата: