Синдром Леша–Нигана Синдром Лешке

Синдром Леша–Нихана

Найдено 2 определения термина Синдром Леша–Нихана

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Леша–Нихана

Син.: Гиперурикемия. Умственная отсталость в сочетании с агрессивным или аутоагрессивным поведением, гиперкинезами, чаще по типу хореоатетоза. Самоувечья могут проявляться покусами губ, вырыванием ногтей, откусыванием фаланг пальцев. Агрессивность больного может быть направлена и на окружающие предметы. Относится к наследственным «ошибкам обмена веществ». Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Потому встречается, за крайне редким исключением, только у лиц мужского пола. Описали в 1964 г. американские врачи Lesch и Nyhan.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ

описан американскими кардиологом M. Lesch, род. в 1939, и педиатром W. L. Nyhan, род. в 1926; синоним – первичная Х-сцепленная гиперурикемия) – редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты. Основные проявления: спастический церебральный паралич, хореоатетоз, задержка моторного развития, умственная отсталость, аутоагрессия с серьезными самоповреждениями, симптомы подагры, мегалобластная анемия, устойчивая к терапии витамином В12. При обследовании обнаруживают дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

M. Lesch, W. L. Nyhan. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. American Journal of Medicine, New York, 1964; 36: 561–570.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме Синдром Леша–Нихана — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Леша–Нихана — 0

Найдено книг по теме Синдром Леша–Нихана — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Леша–Нихана — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Леша–Нихана — 0

Вы можете заказать написание реферата: