Синдром Леша–Нихана
синдром Леша-Нихана
[Lesch-Nyhan syndrome] Тяжелое нейромышечное заболевание, характеризующееся хореоатетоидными движениями, повторяющейся рвотой, легкой или умеренной умственной отсталостью, самотравматизацией-например, обкусыванием губ, кончиков пальцев, тяжелым подагрическим артритом, сопровождающимся повышением уровня содержания мочевой кислоты. Патологический метаболизм пурина является следствием генетически обусловленного дефицита фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который передается как сцепленный с Х-хромосомой признак.
Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.
Синдром Леша–Нихана
Син.: Гиперурикемия. Умственная отсталость в сочетании с агрессивным или аутоагрессивным поведением, гиперкинезами, чаще по типу хореоатетоза. Самоувечья могут проявляться покусами губ, вырыванием ногтей, откусыванием фаланг пальцев. Агрессивность больного может быть направлена и на окружающие предметы. Относится к наследственным «ошибкам обмена веществ». Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Потому встречается, за крайне редким исключением, только у лиц мужского пола. Описали в 1964 г. американские врачи Lesch и Nyhan.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
ЛЕША – НИХАНА СИНДРОМ
описан американскими кардиологом M. Lesch, род. в 1939, и педиатром W. L. Nyhan, род. в 1926; синоним – первичная Х-сцепленная гиперурикемия) – редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, что приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты. Основные проявления: спастический церебральный паралич, хореоатетоз, задержка моторного развития, умственная отсталость, аутоагрессия с серьезными самоповреждениями, симптомы подагры, мегалобластная анемия, устойчивая к терапии витамином В12. При обследовании обнаруживают дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.
M. Lesch, W. L. Nyhan. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. American Journal of Medicine, New York, 1964; 36: 561–570.
M. Lesch, W. L. Nyhan. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. American Journal of Medicine, New York, 1964; 36: 561–570.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010