Проявляется в детском возрасте, чаще у мальчиков, малым ростом, антимонголоидным разрезом глазных щелей, низко посаженными ушами, недоразвитым подбородком, неопущением яичек, усиленным по степени выраженности кифозом грудного отдела и лордозом поясничного отдела позвоночника, крыловидными шейными складками, килевидной грудной клеткой и др. аномалиями развития. При С.К. характерна злокачественная гипертермия (см.) в ответ на ингаляционный наркоз и введение некоторых миорелаксантов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.