1913) – описанная в 1933 г. генетическая патология с разными типами нарушения генотипа (хромосомная аберрация, рецессивный дефект аутосомного гена), в том числе и неустановленным типом наследственной передачи. Выраженная умственная отсталость (глубокая дебильность, имбецильность; в некоторых случаях интеллектуальное недоразвитие ограничивается пограничной умственной отсталостью) сочетаются с карликовостью (рост до 130-140 см) и множеством дисгенетических признаков (длинные густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, сросшиеся брови, вывернутые вперед ноздри, синдактилии, пороки внутренних органов, особенно почек и мн. др.). У четверти пациентов возникают эпилептические припадки. Некоторые пациенты склонны к агрессии, стереотипному «манежному» бегу (бегу по кругу), вращению вокруг оси тела, двигательной стереотипии. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Носители рецессивного гена могут обнаруживать некоторые черты внешнего сходства с пациентами, а также признаки легкой умственной отсталости. Синоним: Амстердамская карликовость.
133.92 кб