Синдром Козинца–ДюреСиндром коленчатого узла

Синдром Коккейна

Найдено 2 определения термина Синдром Коккейна

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Коккейна

Проявляется на 2-м году жизни задержкой роста и психического развития. В последующем развиваются атаксия, повышение мышечного тонуса, полиневропатия, тугоухость, катаракты, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, расстройство слезовыделения. В итоге проявляются непропорциональная карликовость, своеобразное старческое лицо (глубоко посаженные глаза, орлиный нос, выступающий подбородок), гиперпигментация, крупные ушные раковины, нарушение слуха и зрения, слабоумие. На рентгенограммах – утолщение костей свода черепа, двояковыпуклость позвонков, укорочение пястных костей и фаланг, утолщение эпифизов костей, концевых фаланг пальцев («слоновьи эпифизы»), множественные контрактуры. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал английский педиатр E.A. Cockayne (1880–1956).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

КОККЕЙНА СИНДРОМ

по имени британского врача E. A. Cockayne, 1880–1956) – наследственное заболевание: дефицит массы тела, задержка роста, отсутствие подкожно-жирового слоя, кожа сухая, дряблая; лицо старческое, глаза запавшие, нос тонкий, прогнатия, высокое арковидное небо, множественный кариес; патология зрения – пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, нистагм; тугоухость; повышенная чувствительность кожи к солнечному свету, приводящая к развитию эритематозного дерматита, сниженное потоотделение; редкие волосы; патология опорно-двигательного аппарата – диспропорционально длинные конечности с крупными кистями и стопами, сгибательные контрактуры суставов, килевидная грудная клетка, кифоз; неврологическая симптоматика – тремор, атаксия, гиперкинезы и др.; умственная отсталость; у лиц мужского пола – крипторхизм и гипоплазия яичек. На рентгенограммах находят уменьшение размеров черепа и утолщение его костей, диффузный остеосклероз, увеличение переднезаднего размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, укорочение костей кисти. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

E. A. Cockayne. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Archives of Disease in Childhood, London, 1936; 11: 1–8; 1946; 21: 52–54.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме Синдром Коккейна — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Коккейна — 0

Найдено книг по теме Синдром Коккейна — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Коккейна — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Коккейна — 0

Вы можете заказать написание реферата: