Синдром КинбекаСиндром Клайнфелтера

Синдром Кирнса–Сейра

Найдено 2 определения термина Синдром Кирнса–Сейра

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

КИРНСА – СЕЙРА СИНДРОМ

Кирнса – Шая синдром, описан американскими офтальмологами T. Kearns, род. в 1922, и G. Sayre, а также неврологом G. Shy, 1919–1967; синонимы – окулокраниосоматический синдром, окулокраниоскелетный миопатический синдром) – вариант митохондриальной энцефаломиопатии; проявляется в детском и юношеском возрасте постепенно нарастающим двусторонним опущением век и ограничением подвижности глазных яблок (прогрессирующая наружная офтальмоплегия), атаксией, тугоухостью, нарушением проводимости сердца, ретинопатией. Лечение симптоматическое. При выраженной атриовентрикулярной блокаде может возникать необходимость в элетрокардиостимуляции.

T. P. Kearns, G. P. Sayre. Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958; 60: 280–289.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Синдром Кирнса–Сейра

Син.: Офтальмоплегия плюс. Метохондриальная энцефаломиелопатия (см.), проявляющаяся в возрасте до 18 лет, и медленно прогрессирующая слабость экстраокулярных мышц, ведущая к наружной офтальмоплегии, как правило, сочетающейся с птозом верхних век, с пигментной дегенерацией сетчатки и поражением проводящей системы сердца. Внутренние глазные мышцы при этом не страдают, зрачковые рефлексы сохранны, нет диплопии. В поздней стадии заболевания возможна генерализация миодистрофического процесса, однако поражение других краниальных мышц и скелетной мускулатуры (проксимальная мышечная слабость, периферическая полиневропатия) выражено умеренно. Пигментная ретинопатия сначала проявляется гемералопатией (нарушением сумеречного зрения), в дальнейшем возникают изменения полей зрения. Сердечная патология характеризуется нарушениями внутрижелудочковой проводимости, переходящей в полную атриовентрикулярную блокаду. Расстройства сердечного ритма при этом могут обусловить синкопальные состояния по типу синдрома Морганьи–Эдемса–Стокса (см.). Возможны разнообразные соматические, эндокринные и неврологические расстройства: задержка физического и полового развития, сколиоз, другие деформации скелета, нарушения функции печени, диабет, ихтиоз, очаги гиперпигментации, пирамидные нарушения, подкорковые, спинальные расстройства, мозжечковая атаксия, нейросенсорная глухота, снижение интеллекта, белково-клеточная диссоциация в ликворе. Заболевание проявляется у лиц мужского пола в ювенильном периоде или в возрасте до 30 лет. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) повышен умеренно. На КТ и МРТ выявляются умеренная атрофия головного мозга. Большинство случаев синдрома Кирнса–Сейра спорадические, иногда прослеживается аутосомно-рецессивное наследование. Описали в 1958 г. американские врачи: офтальмолог Kearns и патолог Sayre.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Найдено схем по теме Синдром Кирнса–Сейра — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Кирнса–Сейра — 0

Найдено книг по теме Синдром Кирнса–Сейра — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Кирнса–Сейра — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Кирнса–Сейра — 0

Вы можете заказать написание реферата: