Синдром Гуревича Синдром Да Коста

СИНДРОМ ГУРЛЕРА

Найдено 5 определений термина СИНДРОМ ГУРЛЕРА

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

Гурлера синдром

генетическое расстройство, проявляется выраженной умственной отсталостью, гипертелоризмом, множеством других дисгенетических признаков.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ГУРЛЕРА, СИНДРОМ

Генетическое расстройство, характеризующееся серьезной умственной отсталостью и рядом физических патологий, включая яри выраженное искривление позвоночника и грубые черты лица, отличающиес широким, плоским носом, широко поставленными глазами, низко расположенными ушами и большим выступающим языком.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии

СИНДРОМ ГУРЛЕРА

Hurlers syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка) (гаргоилизм (gargoylism)). Медицинское название: мукополисахаридоз типа I (mucopolysaccharidosis type I).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Синдром Гурлера

Карликовость с гротескными чертами лица, деформацией черепа, грудной клетки, кистей рук. Характерны грубые, крупные черты лица, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри, крупный рот, толстые губы. Предплечья укорочены, пальцы скрючены, толсты, кифозирование поясничного отдела позвоночника («поясничный горб»), прогрессирующее помутнение роговицы, глухота; нарастающая деменция, расстройство речи, повышенная возбудимость, злобность. Множественные дефекты развития внутренних органов. В основе синдрома – врожденный дефицит фермента альфа-гиалуронидазы. Относится к группе мукополисахаридозов (мукополисахаридоз I). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1919 г. Hurler.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ГУРЛЕР СИНДРОМ

Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание; характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы – фермента, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Выделяют две аллельные формы синдрома. Первая форма – собственно синдром Гурлер, проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), запавшей переносицей, помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночника; на 2-м году жизни появляются короткая шея, широко расставленные глаза, широкий нос, толстые губы и язык, открытый рот, маленькие редкие зубы; череп нередко имеет форму киля лодки. Типичны помутнение роговицы; тугоподвижность суставов, деформации скелета; макроглоссия, гепатоспленомегалия; клапанные пороки сердца, аномалии коронарных артерий, поражение миокарда по типу гипертрофической кардиомиопатии; задержка роста. Психомоторное развитие до 2 лет, как правило, нормальное, далее отмечается выраженная умственная отсталость, развиваются глухота, слепота. Прогноз неблагоприятный, больные редко доживают до 10 лет. Вторая форма – синдром Шейе (описан американским офтальмологом Н. G. Scheie, 1909–1990), проявляется в школьном возрасте незначительным отставанием в росте, укорочением шеи и туловища, тугоподвижностью суставов, поражением аортального клапана, помутнением роговицы. Течет более доброкачественно, интеллект обычно не страдает. При обследовании выявляют вакуолизированные лимфоциты в мазках крови и повышенную экскрецию мукополисахаридов (дерматансульфат, гепарансульфат) с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна пренатальная диагностика с помощью исследования обмена мукополисахаридов в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза. Лечение включает трансплантацию роговицы, применение диуретиков и вазодилататоров при сердечной недостаточности, антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита при поражениях клапанов сердца, при необходимости – их протезирование.

G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220–234.

M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420.

H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753–769.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СИНДРОМ ГУРЛЕРА — 0

Найдено научныех статей по теме СИНДРОМ ГУРЛЕРА — 0

Найдено книг по теме СИНДРОМ ГУРЛЕРА — 0

Найдено презентаций по теме СИНДРОМ ГУРЛЕРА — 0

Найдено рефератов по теме СИНДРОМ ГУРЛЕРА — 0

Вы можете заказать написание реферата: