Синдром Грубера

Меккеля – Грубера синдром, описан немецкими анатомом J. F. Meckel, 1781–1833, и патологом G. В. Gruber, 1884–1977; синоним – спланхнокистозная дизэнцефалия) – наследственное заболевание: затылочная черепно-мозговая грыжа, микроцефалия, гидроцефалия, гипо– или аплазия мозолистого тела и мозжечка, отсутствие обонятельных луковиц (аринэнцефалия); скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелины губы или неба; микрофтальмия, колобомы, катаракта; дополнительный палец со стороны V пальца, кожная синдактилия, сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах, искривление V пальцев; поликистоз почек. Смерть наступает в перинатальном периоде или на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
J. F. Meckel. Beschreibung zweier durch sehr ahnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Deutsches Archiv fUr Physiologie, 1822; 7: 99–172.
G. B. Gruber. Beitrage zur Frage «gekoppelter» Missbildungen (Akrocephalossyndactylie und Dysencephalia splancnocystica). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, 1934; 93: 459–476.