Синдром ГроссаСиндром Грунера–Бертолотти

Синдром Грубера

Найдено 2 определения термина Синдром Грубера

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Грубера

Проявляется микроцефалией (см.), уплощением орбит, экзофтальмом, пороками развития лицевого скелета, мочеполовой системы, нередко расщепление дужек позвонков, возможны оболочечные и оболочечно-мозговые грыжи. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1933 г. немецкий патолог Gruber.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ГРУБЕРА СИНДРОМ

Меккеля – Грубера синдром, описан немецкими анатомом J. F. Meckel, 1781–1833, и патологом G. В. Gruber, 1884–1977; синоним – спланхнокистозная дизэнцефалия) – наследственное заболевание: затылочная черепно-мозговая грыжа, микроцефалия, гидроцефалия, гипо– или аплазия мозолистого тела и мозжечка, отсутствие обонятельных луковиц (аринэнцефалия); скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелины губы или неба; микрофтальмия, колобомы, катаракта; дополнительный палец со стороны V пальца, кожная синдактилия, сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах, искривление V пальцев; поликистоз почек. Смерть наступает в перинатальном периоде или на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

J. F. Meckel. Beschreibung zweier durch sehr ahnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Deutsches Archiv fUr Physiologie, 1822; 7: 99–172.

G. B. Gruber. Beitrage zur Frage «gekoppelter» Missbildungen (Akrocephalossyndactylie und Dysencephalia splancnocystica). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, 1934; 93: 459–476.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме Синдром Грубера — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Грубера — 0

Найдено книг по теме Синдром Грубера — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Грубера — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Грубера — 0

Вы можете заказать написание реферата: