Необычно высокий рост (у мужчин свыше 200 см, у женщин свыше 190 см), иногда достигающий 260–270 см. Проявляется в период роста, значительно чаще (в 9 раз) у лиц мужского пола. При этом часты головные боли, боли в конечностях, недостаточность половых функций. Нередко кифоз, кифосколиоз, экзофтальм. Обычно непропорционально длинные конечности, кожа сухая, слабо развиты вторичные половые признаки, снижение обмена и сопротивляемости инфекциям. Пульс замедлен. Склонность к повышению артериального давления. Иногда гипертиреоз, часто одышка, цианоз, сердечная недостаточность. Больные обычно пассивны, быстро утомляются, недостаточность координации движений. Свод черепа утолщен, турецкое седло расширено. В крови увеличение содержания кальция и органического фосфора, в моче – мочевины, креатинина. В основе патогенеза избыток соматотропного гормона (СТГ), возможно, в связи с дефицитом гонадотропного гормона или стероидных гормонов, которые в норме тормозят продукцию СТГ.