Синдром Гетчинсона–Гилфорда

описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные признаки: низкий рост, мозговая часть черепа преобладает над лицевой, «птичье» лицо с тонким клювовидным носом, микрогения, экзофтальм, оттопыренные ушные раковины, тотальная алопеция, отсутствие бровей и ресниц. Выражены атрофические изменения кожи и подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, в нижней части живота напоминает склеродермию; сквозь истонченную кожу на голове и туловище просвечивают вены. Ногти маленькие, дистрофичные, ломкие, могут отсутствовать вообще; отмечается замедление прорезывания зубов, дефекты дентиногенеза и расположения, раннее разрушение. Трубчатые кости и ребра длинные, тонкие, с выступающими тугоподвижными суставами; грудная клетка узкая, грушевидная; аномальная форма позвонков, кифоз, короткие ключицы, узкие плечи; поздно закрывающиеся роднички. Все больные отстают в половом развитии, впоследствии бесплодны. В крови повышен уровень холестерина и липопротеидов. Осложнения: ранний атеросклероз сосудов с развитием инфарктов миокарда, нарушений мозгового кровообращения. Тип наследования неизвестен. Возможно проведение ДНК-диагностики. Лечение симптоматическое (профилактика осложнений атеросклероза и др.).
J. Hutchinson. A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages. Lancet, London, 1886; 1: 923.
H. Gilford. On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 1897; 80: 17–45.