Бульбоспинальная форма прогрессивной мышечной дистрофии или юношеский прогрессирующий бульбарный паралич, проявляющийся в связи с нарушением функции мышц, иннервируемых V, VII, IX и XII черепно-мозговыми нервами. При этом возможны слабость и гипотония мышц рук. Дебютирует в возрасте 2–12 лет, течение прогрессирующее. Страдают двигательные ядра черепно-мозговых нервов, возможны элементы пирамидной недостаточности. Патогенез не ясен. Возможен аутосомно-рецессивный тип наследования. Описали итальянский врач Fozio и французский врач Londe.
Синдром Фацио–Лонде
Синдром Фацио–Лонде
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
ФАЦИО – ЛОНДЕ СИНДРОМ
болезнь Фацио – Лонде, впервые описана итальянским врачом M. Fazio, 1849–1902, затем французским врачом P. Londe, 1864–1944; синонимы – бульбоспинальная амиотрофия детского возраста, прогрессирующий бульбарный паралич у детей) – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся быстро прогрессирующей дегенерацией двигательных ядер черепных нервов. Возраст манифестации варьирует от 2 до 10 лет. Клинические проявления: паралич лицевой мускулатуры, дизартрия (нарастающие нарушения речи, расстройства глотания и дыхания со стридором; в ряде случаев – пирамидные знаки, слабость жевательных и глазодвигательных мышц, птоз век, снижение слуха. Позднее, в связи с вовлечением передних рогов шейного отдела спинного мозга, возникает слабость дыхательных мышц. Поражаются ядра III, VI, VII, IX, X черепных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Летальный исход наступает через несколько лет после начала заболевания.
M. Fazio. Ereditarieta della paralisi bulbare progressiva. Riforma medica, 1892; 8: 327.
P. Londe. Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Revue medical de Paris, 1893; 13: 1020–1030; 1894; 15: 212–254.
M. Fazio. Ereditarieta della paralisi bulbare progressiva. Riforma medica, 1892; 8: 327.
P. Londe. Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Revue medical de Paris, 1893; 13: 1020–1030; 1894; 15: 212–254.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010